Название гена: human leukocyte antigens, class II, DR beta 1 (HLA-DRB1)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: 13 аллелей
Самые часто встречающиеся аллели: *01, *07, *15
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клеток, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Аллели гена HLA-DRB1 по-разному влияют на активность молекулы белка, что может обуславливать индивидуальную предрасположенность человека к различным наследственным заболеваниям.
Характерные проявления мутации: Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с теми или иными наследственными заболеваниями. Например, наличие аллелей *03 и *04 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа, аллель *01 определяет предрасположенность к болезни Крона, язвенному колиту и серонегативному ревматоидному артриту, аллель *07 – к псориазу, аллель *12 – к первичному антифосфолипидному синдрому. Также показано, что некоторые аллели гена HLA-DRB1 и некоторые их комбинации у половых партнеров ассоциированы с иммунологической причиной невынашивания беременности.
Показания к назначению исследования: наследственные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников (в том числе сахарный диабет, псориаз, целиакия, болезнь Крона и язвенный колит, ревматоидный артрит); невынашивание беременности.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
7351 