Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ alpha 1 (HLA-DQA1)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: 5 аллелей
Самые часто встречающиеся аллели: *01, *05
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Аллели гена HLA-DQA1 по-разному влияют на активность молекулы белка, что может обуславливать индивидуальную предрасположенность человека к различным наследственным заболеваниям.
Характерные проявления мутации: Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с теми или иными наследственными заболеваниями. Например, наличие аллелей *03 и *05 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа, особенно при совместном носительстве аллелей *03 и *04 гена HLA-DRB1, а аллель *02 определяет предрасположенность к болезни Грейвза. Также показано, что некоторые аллели гена HLA-DQA1 и некоторые их комбинации у половых партнеров ассоциированы с иммунологической причиной невынашивания беременности.
Показания к назначению исследования: наследственные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников (в том числе сахарный диабет и болезнь Грейвза); невынашивание беременности.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
151
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
494
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
969
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1689