ГП61 Эндометриоз — 9 генов

Описание заболевания
Эндометриоз – доброкачественное заболевание, характеризующееся разрастанием ткани, имеющей морфологическое сходство с эндометрием и подвергающейся циклическим изменениям соответственно менструальному циклу, за пределами границ нормальной локализации слизистой оболочки тела матки.

Частые симптомы:
- дисменорея (выраженные боли в низу живота, в области поясницы и в крестце во время менструации),
- первичное и вторичное бесплодие,
- диспареуния (боль во время полового акта),
- нарушение менструальной функции (гиперменорея, метроррагия, нерегулярные менструации, кровяные выделения до и после менструации, контактные кровяные выделения из влагалища).

Существует несколько теорий, объясняющих патогенез этого загадочного заболевания. Это и теория об имплантации жизнеспособных клеток эндометрия в области малого таза во время ретроградной менструации, и наличие у клеток эндометрия специальных молекул адгезии и экспрессии интегринов, которые позволяют им фиксироваться в брюшной полости, и некоторые другие теории. Отсутствие ясного понимания патогенеза заболевания не позволяет осуществлять патогенетическую терапию у каждой пациентки, так как найти истинную причину заболевания удается установить далеко не всегда.

В последнее время интенсивно изучается роль генетической предрасположенности к эндометриозу. Найдены гены, полиморфные варианты которых ассоциированы с повышенным риском эндометриоза, с хорошим/плохим ответом на лекарственную терапию данного заболевания.

Следует помнить, что выявление полиморфных аллелей генов, входящих в состав ГП№61, не означает наличие у женщины эндометриоза. Полиморфные аллели показывают наличие генетической предрасположенности к данному заболеванию, которая может никогда не реализоваться, а может проявиться в эндометриоидной болезни при наличии факторов риска этой патологии.

Распространенность
Эндометриоз наблюдают у 10-15% женщин репродуктивного возраста, диагностируют при лапароскопии у 21% женщин с бесплодием. Распространенность эндометриоза шейки матки достигает 24% всех случаев эндометриоза.

Кому показано тестирование
- женщинам, у которых есть родственницы (мама, дочь, сестра) первой линии с установленным диагнозом «эндометриоз»,
- женщинам с подозрением на эндометриоз,
- при неясном диагнозе и трудном дифференциальном диагнозе эндометриоза и других патологий (хронического эндометрита, миомы и пр.),
- женщинам с невынашиванием и бесплодием,
- женщинам с диспареунием,
- женщинам с различными нарушениями ментсруального цикла,
- женщинам с дисменореей

Описание профиля
В рамках профиля ГП№61 в «Медицинской лаборатории СПб» оценивается:
- HLA-предрасположенность к эндометриозу,
- некоторые звенья системы детоксикации и биотрансформации, ассоциированные с эндометриозом,
- некоторые звенья иммунной системы, ассоциированные с эндометриозом

Как пройти тестирование:
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или гинекологу медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни, статус носительства ВПЧ)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика

Клиническая значимость
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП№61 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:
- наличие/отсутствие генетического риска эндометриоза,
- предполагаемая эффективность медикаментозной терапии эндометриоза,
- оценка повышенной индивидуальной чувствительности с различным экзогенным факторам риска эндометриоза,
- рекомендации по элиминации факторов риска.