Описание заболеваний
Болезнь Крона (гранулематозный/ регионарный энтерит, трансмуральный/терминальный илеит) - хроническое аутоиммунное заболевание желудочно-кишечного тракта. Вместе с язвенным колитом образует группу — воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), для которых характерно осложненное течение с серьезным поражением многих органов и систем. Для язвенного колита типично острое начало заболевания, тогда как болезнь Крона прогрессирует постепенно. Диагностика ВЗК крайне трудна, особенно на ранних стадиях. Относительно недавно было доказано, что в развитии ВЗК и болезни Крона ключевую роли играет наследственная предрасположенность. При наличии мутаций в определенных генах риск развития данных заболеваний увеличен многократно.
Среди симптомов отмечаются слабость, волнообразное повышение температуры, раздражительность, потеря веса, боли в животе, понос, анорексия, тошнота, рвота, вздутие кишечника.
Основным методом лечения ВЗК и болезни Крона является терапия иммуносупрессивными препаратами, в том числе кортикостероидами.
Распространенность
Распространенность болезни Крона и НЯК варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.
Кому показано тестирование
• Пациентам с вышеописанными симптомами
• Людям с установленным диагнозом ВЗК для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений
• Родственникам пациентов с диагнозом «болезнь Крона» или НЯК.
Описание профиля
В рамках профиля ГП_34 Болезнь Крона и НЯК в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 3-х наиболее распространенных мутаций в гене CARD15, который определяет предрасположенность к развитию болезни Крона и НЯК, а также генов,
мутации в которых отвечают за тяжесть заболевания и развитие стероидозависимости при лечении ВЗК.
Как пройти тестирование:
• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
525
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1103
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2171
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2650