Генодиагностика

Генетический анализ крови — это относительно новое направление лабораторной диагностики. Оно заключается в расшифровке генетической информации, которая хранится в нашей ДНК и определяет множество биологических процессов организма. Основным отличием генетического анализа от остальных лабораторных тестов является то, что проводить его можно один раз в жизни, результат анализа на генетику остается актуальным всю жизнь.

Термины генодиагностики.

Результат генетического тестирования

Основные виды анализов генодиагностики:

• Определение предрасположенности к различным заболеваниям. В ходе молекулярно-генетических тестов на предрасположенность определяются варианты (полиморфизмы) различных генов, определенные комбинации которых повышают риск развития заболеваний. По результатам тестирования врач сможет порекомендовать простые методы профилактики, которые минимизируют риск развития болезни.
• Определение кариотипа. В ходе данного анализа врач цитогенетик методами микроскопии выявляет нарушения количества хромосом и крупные хромосомные перестройки. Наиболее часто кариотипирование выполняется при подготовке к беременности и для определения причин бесплодия и невынашивания беременности.
• Выявление мутаций генов, всегда вызывающих наследственные заболевания. В центрах МедЛаб мы проводим молекулярно-генетические исследованния на наличие мутаций, приводящих к фенилкетонурии, муковисцидозу, нейросенсорной тугоухости, возрастной макулодистрофии, а также к наследственному раку молочной железы и яичников, врожденной дисплазии коры надпочечников и врожденной тромбофилии высокого риска.
• Фармакогенетика. Это современное направление генетического анализа, которое позволяет оптимизировать лекарственную терапию конкретного пациента. Выявляя определенные полиморфизмы генов, отвечающих за транспорт и метаболизм лекарств, путем индивидуального дозирования можно повысить эффективность принимаемого препарата и избежать побочных эффектов.
• Вероятность резус-конфликта матери и плода. В ходе тестов определяется вероятность рождения резус-положительного ребенка у Rh-отрицательной матери и показания к введению антирезусного иммуноглобулина.

Когда можно и нужно проводить анализ крови на генетику?

Анализ крови на генетику можно проводить в любом возрасте. Каждый ген/полиморфизм/мутацию достаточно протестировать только один раз. Ниже перечислены основные поводы записаться к врачу, в т. ч. врачу-генетику и сделать анализ на генетику (в рамках первичного приема врач определит оптимальный объем и глубину генетического анализа для конкретного пациента):

• подготовка к беременности (для профилактики нарушений свертывающей системы крови, дефицита фолатов, резус-конфликта)
• бесплодие и невынашивание беременности
• подготовка к ЭКО (кариотипирование обязательно!)
• наличие наследственных заболеваний у близких родственников (особенно тромбозов, атеросклероза, онкологии)
• подготовка к приему лекарственных препаратов, в т. ч. оральных контрацептивов
• климактерический период у женщин (для профилактики гормональных нарушений и остеопороза)
• над- и под-пороговые результаты анализов на гормоны, свертываемость крови, биохимию и др.
• набор лишнего веса (для подбора индивидуальной схемы питания и нагрузок)
• планирование спортивной нагрузки для ребенка

Какой материал используется для генетического анализа?

Наиболее популярный материал для исследования это венозная кровь, однако у маленьких детей большинство тестов можно выполнить и по буккальному соскобу (соскоб эпителия с внутренней стороны щеки). Оба метода являются малотравматичными и практически не требуют особой подготовки.

Почему нужно проходить анализ на генетику в МедЛаб?

• Мы являемся лидером на рынке молекулярно-генетических услуг в Санкт-Петербурге, что позволяет нам выполнять анализы на генетику по самым низким ценам в городе.
• Анализы выполняют только квалифицированные специалисты на современном оборудовании и реагентах.
• Мы предлагаем не только тестирование отдельных генов и мутаций, но и комплексные обследования по различным генетическим профилям.
• Каждый анализ мы сопровождаем подробной информацией и заключением врача генетика, которое позволит вам и вашему лечащему врачу разобраться в относительно сложных результатах генетического тестирования.