Генетический анализ крови - это относительно новое направление лабораторной диагностики. Оно заключается в расшифровке генетической информации, которая хранится в нашей ДНК и определяет множество биологических процессов организма. Основным отличием генетического анализа от остальных лабораторных тестов является то, что проводить его можно один раз в жизни, результат анализа на генетику остается актуальным всю жизнь.
Результат генетического тестирования
Основные виды анализов генодиагностики
- Определение предрасположенности к различным заболеваниям. В ходе молекулярно-генетических тестов на предрасположенность определяются варианты (полиморфизмы) различных генов, определенные комбинации которых повышают риск развития заболеваний. По результатам тестирования врач сможет порекомендовать простые методы профилактики, которые минимизируют риск развития болезни.
- Определение кариотипа. В ходе данного анализа врач цитогенетик методами микроскопии выявляет нарушения количества хромосом и крупные хромосомные перестройки. Наиболее часто кариотипирование выполняется при подготовке к беременности и для определения причин бесплодия и невынашивания беременности.
- Выявление мутаций генов, всегда вызывающих наследственные заболевания. В центрах МедЛаб мы проводим молекулярно-генетические исследованния на наличие мутаций, приводящих к фенилкетонурии, муковисцидозу, нейросенсорной тугоухости, возрастной макулодистрофии, а также к наследственному раку молочной железы и яичников, врожденной дисплазии коры надпочечников и врожденной тромбофилии высокого риска.
- Фармакогенетика. Это современное направление генетического анализа, которое позволяет оптимизировать лекарственную терапию конкретного пациента. Выявляя определенные полиморфизмы генов, отвечающих за транспорт и метаболизм лекарств, путем индивидуального дозирования можно повысить эффективность принимаемого препарата и избежать побочных эффектов.
- Вероятность резус-конфликта матери и плода. В ходе тестов определяется вероятность рождения резус-положительного ребенка у Rh-отрицательной матери и показания к введению антирезусного иммуноглобулина.
Когда можно и нужно проводить анализ крови на генетику?
Анализ крови на генетику можно проводить в любом возрасте. Каждый ген/полиморфизм/мутацию достаточно протестировать только один раз. Ниже перечислены основные поводы записаться к врачу, в т.ч. врачу-генетику и сделать анализ на генетику (в рамках первичного приема врач определит оптимальный объем и глубину генетического анализа для конкретного пациента):
- подготовка к беременности (для профилактики нарушений свертывающей системы крови, дефицита фолатов, резус-конфликта)
- бесплодие и невынашивание беременности
- подготовка к ЭКО (кариотипирование обязательно!)
- наличие наследственных заболеваний у близких родственников (особенно тромбозов, атеросклероза, онкологии)
- подготовка к приему лекарственных препаратов, в т.ч. оральных контрацептивов
- климактерический период у женщин (для профилактики гормональных нарушений и остеопороза)
- над- и под-пороговые результаты анализов на гормоны, свертываемость крови, биохимию и др.
- набор лишнего веса (для подбора индивидуальной схемы питания и нагрузок)
- планирование спортивной нагрузки для ребенка
Какой материал используется для генетического анализа?
Наиболее популярный материал для исследования это венозная кровь, однако у маленьких детей большинство тестов можно выполнить и по буккальному соскобу (соскоб эпителия с внутренней стороны щеки). Оба метода являются малотравматичными и практически не требуют особой подготовки.
Почему нужно проходить анализ на генетику в МедЛаб?
- Мы являемся лидером на рынке молекулярно-генетических услуг в Санкт-Петербурге, что позволяет нам выполнять анализы на генетику по самым низким ценам в городе.
- Анализы выполняют только квалифицированные специалисты на современном оборудовании и реагентах.
- Мы предлагаем не только тестирование отдельных генов и мутаций, но и комплексные обследования по различным генетическим профилям.
- Каждый анализ мы сопровождаем подробной информацией и заключением врача генетика, которое позволит вам и вашему лечащему врачу разобраться в относительно сложных результатах генетического тестирования.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей