(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A)

Название гена: протромбин (PRT)

Синонимы названия гена: коагуляционный фактор 2, FII

Международный код полиморфизма: rs1799963

Названия полиморфизма: G20210A (замена гуанина на аденин в некодирующей      области гена PRT)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 1-4%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови (плазменное звено гемостаза). Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка.

Молекулярные эффекты мутации: при замене гуанина на аденин в позиции 20210 значительно увеличивается уровень продукции протромбина в крови, что вызывает гиперкоагуляцию.

Характерные проявления мутации: ранние венозные и артериальные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульты, тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов и на фоне приема оральных контрацептивов, патологии беременности (необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром).
Показания к назначению исследования: тромбозы, наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников, подготовка к операции, беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Лабораторный мониторинг реализации: Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты (определение протромбинового времени) это нарушение не выявляют.

Дополнительная терапия и профилактика:
см.  РОССИЙСКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ, ЛЕЧЕНИЮ И ПРОФИЛАКТИКЕ ВЕНОЗНЫХ ТРОМБОЭМБОЛИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ 2009.