Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg) (ГЕ59)

Тест выявляет мутацию Gly908Arg (c.2722G>C, rs2066845) в гене CARD15 (NOD2) методом полимеразной цепной реакции. Прогнозирует риск болезни Крона, особенно тяжелого течения (фистулы, перианальные осложнения), и направляет выбор терапии (биологические препараты, хирургия). Выполняется по ДНК из крови или буккального соскоба.

Показания

• Симптомы воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК): хроническая диарея, абдоминальная боль, потеря веса, кровь в стуле.
• Семейный анамнез болезни Крона или других ВЗК.
• Дифференциальная диагностика болезни Крона и язвенного колита.
• Прогнозирование осложнений (фистулы, стенозы) у пациентов с подтвержденной болезнью Крона.
• Этнический риск (европеоидная популяция, особенно ашкенази).
• Ранний дебют ВЗК (возраст <20 лет).

Анализ рекомендуется сдавать в составе генетического профиля Болезнь Крона и язвенный колит (ГП34).

Клинические рекомендации в России

• Клинические рекомендации Минздрава РФ "Болезнь Крона у взрослых" (2020): Рекомендуется для стратификации риска и персонализации терапии.
• Клинические рекомендации "Воспалительные заболевания кишечника у детей" (2021): Показан при раннем дебюте или семейном анамнезе ВЗК.
• Протоколы Российской гастроэнтерологической ассоциации (2020): Включен в алгоритмы диагностики и оценки риска осложнений ВЗК.

Информация для специалистов

• Название гена: каспазоактивирующий белок 15, CARD15, NOD2, IBD1
• Название полиморфизма: rs2066845, G2722C, Gly908Arg, G908R, SNP12 (замена нуклеотида гуанина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты глицина на аргинин в белке)
• Частота встречаемости мутантного варианта: 1–3%
• Тип наследования: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
• Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
• Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 908Arg повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника, а также псориаза и псориатического артрита.