Тест выявляет мутацию 3020insC (c.3020_3021insC, rs2066847 или rs5743293) в гене CARD15 (NOD2) методом полимеразной цепной реакции. Определяет риск болезни Крона, особенно с илеальным поражением и стенозирующим фенотипом, прогнозирует необходимость хирургии и направляет выбор терапии (иммуномодуляторы, биопрепараты). Выполняется по ДНК из крови или буккального соскоба.
Анализ рекомендуется сдавать в составе генетического профиля Болезнь Крона и язвенный колит (ГП34).
Клинические рекомендации в России
- Клинические рекомендации Минздрава РФ "Болезнь Крона у взрослых" (2020): Рекомендуется для стратификации риска и персонализации терапии.
- Клинические рекомендации "Воспалительные заболевания кишечника у детей" (2021): Показан при раннем дебюте или семейном анамнезе ВЗК.
- Протоколы Российской гастроэнтерологической ассоциации (2020): Включен в алгоритмы диагностики и оценки риска осложнений ВЗК.
Информация для специалистов
- Название гена: каспазоактивирующий белок 15, CARD15, NOD2, IBD1
- Название полиморфизма: rs5743293, rs2066847, c.3020insC p.1007fs, Leu1007fs, SNP13 (вставка нуклеотида цитозина, приводящая к сдвигу рамки считывания)
- Частота встречаемости мутантного варианта: 3–5%
- Тип наследования: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
- Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
- Молекулярные эффекты мутации: При мутации 3020insC продуцируется белок с пониженным уровнем активности, что приводит к нарушениям в распознавании патогенов, снижению активации NF-kB сигнального пути, развитию хронического воспаления кишечника.
Вопросы и ответы
Анализ на мутацию 3020insC в гене CARD15 помогает определить риск развития болезни Крона, особенно с илеальным поражением и стенозирующим фенотипом. Также он может прогнозировать необходимость хирургии и направлять выбор терапии.
Тест на мутацию 3020insC в гене CARD15 рекомендуется для стратификации риска и персонализации терапии при болезни Крона. Он помогает в выборе подходящей терапии, включая иммуномодуляторы и биопрепараты.
Хотя метод полимеразной цепной реакции, используемый для выявления мутации 3020insC, довольно точен, как и в любом лабораторном тесте, существует небольшая вероятность получения ложноположительных результатов. Однако такие случаи редки благодаря высокой специфичности метода.
Если обнаружена мутация 3020insC в гене CARD15, важно обсудить результаты с врачом. Это поможет определить риск возникновения болезни Крона и выбрать оптимальную стратегию лечения и профилактики, включая возможное применение иммуномодуляторов или биопрепаратов.
Да, анализ на мутацию 3020insC в гене CARD15 можно сдавать детям, особенно если у них ранний дебют или есть семейный анамнез воспалительных заболеваний кишечника. Это соответствует клиническим рекомендациям для детей в России.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Анализы
