Базовый генетический скрининг наследственных заболеваний (27 мутаций в 6 генах) (ГК1)

О комплексе исследований

Этот анализ предназначен для определения риска развития наиболее распространённых наследственных (генетических, моногенных) заболеваний, характерных для населения России. К ним относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость и спинальная амиотрофия.

Все перечисленные патологии имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что заболевание проявляется у ребёнка только при получении дефектных копий гена от обоих родителей. При этом сами родители могут быть носителями патологического аллеля, не имея никаких симптомов болезни. Исследования показывают, что каждый человек может быть носителем до 34 мутаций, связанных с моногенными наследственными заболеваниями. Поэтому парное тестирование особенно важно при планировании семьи или беременности, особенно если возраст партнёров превышает 35 лет.

Распространённость носительства и заболеваний в России:

Что входит в профиль анализа

• (ГЕ44) Муковисцидоз – анализ 14 мутаций в гене CFTR
• (ГЕ45) Фенилкетонурия – анализ 8 мутаций в гене PAH
• (ГЕ46) Нейросенсорная тугоухость – мутация 35delG в гене GJB2
• (ГЕ47) Спинальная амиотрофия – делеция 7 экзона SMN1
• (ГЕ159) Болезнь Вильсона-Коновалова – мутация His1069Gln в гене ATP7B
• (ГЕ161) Галактоземия – мутации Gln188Arg и N314D в гене GALT

Основная цель тестирования

Профилактика рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием, приводящим к инвалидности.

Кому рекомендовано обследование

• Парам, планирующим беременность (желательно тестирование обоих партнёров);
• Лицам, готовящимся стать донорами половых клеток;
• Тем, у кого среди кровных родственников есть случаи указанных заболеваний;
• Пациентам с симптомами, подозрительными на одно из перечисленных заболеваний;
• Женщинам детородного возраста без здоровых детей, с историей выкидышей или рождения детей с аномалиями развития (задержка роста плода, микроцефалия, пороки мозга, сердца, конечностей, трахеопищеводный свищ и др.).

Порядок прохождения анализа

• Выберите нужный профиль в направлении, уведомите администратора центра или запишитесь на консультацию к генетику или гинекологу;
• Укажите свой возраст и цель обследования;
• Сдайте кровь из вены (используется пробирка с ЭДТА, натощак сдавать не обязательно);
• Получите результаты с пояснениями и рекомендациями от врача-генетика.

Срок выполнения анализа – около двух недель с момента забора крови.

После получения результатов рекомендуется повторная консультация специалиста.

Важная информация

Содержание статьи носит исключительно информационный характер и не предназначено для самостоятельной диагностики или лечения. Для точной интерпретации результатов и подбора терапии необходимо обратиться к врачу-генетику.