(ГЕ45) Фенилкетонурия - мутации гена PAH (8 мутаций)

Ген PAH кодирует фермент фенилаланингидроксилазу, ответственный за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Этот фермент необходим для нормального метаболизма фенилаланина. 

Ген PAH расположен на хромосоме 12. Мутации в гене PAH приводят к снижению или полному отсутствию активности фермента, что вызывает накопление фенилаланина в крови и тканях организма. Данное заболевание называется фенилкетонурия (ФКУ).

Повышенный уровень фенилаланина токсичен для нервной системы, особенно у детей, и может вызывать серьезные нарушения развития мозга, умственную отсталость, судороги, проблемы с кожей и другие симптомы.

Частота ФКУ в России

Точные данные о частоте ФКУ в России немного разнятся в зависимости от источника и метода скрининга. Однако, она оценивается примерно как 1 случай на 10 000–15 000 новорожденных. Это означает, что заболевание встречается относительно редко. Важно отметить, что скрининг новорожденных на ФКУ позволяет выявлять заболевание на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Частота мутаций в гене PAH

В гене PAH обнаружено большое количество различных мутаций, и их спектр варьируется в зависимости от этнической группы. Не существует единой «частоты мутаций», так как различные мутации встречаются с разной частотой. Некоторые мутации встречаются чаще, чем другие, и их распространенность зависит от региона и популяции. Более того, многие люди могут быть носителями одной или нескольких мутаций в гене PAH, не проявляя при этом симптомов ФКУ, так как для развития заболевания обычно требуется наличие двух мутантных копий гена (по одной от каждого родителя). Для определения конкретных мутаций необходим генетический анализ.

Анализ на мутации в гене PAH в МедЛаб

В лаборатории МедЛаб выполняется анализ на 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH (указаны в порядке убывания частоты):

  1. R408W (1222 °C>T, rs5030858)
  2. R261Q (782G>A, rs5030849)
  3. P281L (842 °C>T, rs5030851)
  4. IVS12+1G>A (123012G>T, rs5030861)
  5. IVS10-11G>A (1066-11G>A, rs5030855)
  6. R158Q (473G>A, rs5030843)
  7. R252W (754 °C>T, rs5030847)
  8. IVS4+5G>T (441+5G>T, rs62507321)

Обращаем ваше внимание, что в случае выявления гетерозиготного носительства более чем одной указанной мутации определение цис/транс положения (на одной хромосоме находятся выявленные мутации или на разных) не проводится.

Показания к назначению анализа на мутации в гене PAH

  • Фенилкетонурия
  • носительство мутаций в гене PAH у близких родственников
  • подозрение на фенилкетонурию у пациента

Данная информация носит общий ознакомительный характер и не заменяет консультацию специалиста. Для получения более подробной информации и диагностики обратитесь к врачу-генетику.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость2900 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться