ГП36 Болезнь Жильбера — 1 ген

Описание заболевания

Болезнь Жильбера (БЖ) (семейная желтуха, пигментный гепатоз, добракачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) является наиболее мягким клиническим вариантом из группы наследственных неконьюгированных гипербилирубинемий и занимает среди них первое место по частоте встречаемости. Заболевание обусловлено наличием мутации в гене UGT1A1 (см. (ГЕ68) Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A1), которая приводит к снижению содержания и активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах.
Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.
Клинически заболевание проявляется интермиттирующей желтухой, астено-вегетативным синдромом, диспептическими проявлениями. В большинстве случаев клиническая симптоматика БЖ развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет.
Основными методами лечения болезни Жильбера являются устранение факторов, провоцирующих эпизоды желтухи, медикаментозная терапия и умеренное УФ-облучение.

Распространенность

Заболевание встречается с частотой 3-18% в азиатской и европейской популяциях соответственно. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Частота наиболее распространенной мутации в гене UGT1A1 составляет 35-40%.

Кому показано тестирование

1. Пациентам, у которых с возраста 12-30 лет возникают эпизоды желтухи связанные с инфекциями, приемами алкоголя, обезвоживанием, голоданием, эмоциональной и физической нагрузками, менструациями (у женщин).
2. Наличие эпизодов желтух у ближайших родственников пациента
3. Пациентам с повышенным уровнем билирубина в крови
4. Пациентам перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами
   
   Описание профиля
   В рамках профиля ГП_36 Болезнь Жильбера в «Медицинской лаборатории СПб» определяется 1 мутация в гене UGT1A1 (увеличение количества ТА-повторов в промоторе гена).

Как пройти тестирование:

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови

По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или гастроэнтеролога