(ГЕ44) Муковисцидоз - мутации в гене
CFTR (14 мутаций)

Название гена: ген муковисцидоза (CFTR)

Синонимы названия гена: муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, ABC35, ABCC7

Названия полиморфизмов: 14 наиболее часто встречающихся мутаций, в том числе delF508 (выпадение трех нуклеотидов, приводящее к делеции аминокислоты фенилаланина в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: частота носителей мутации delF508 по северо-западу - 1:62; гомозиготное состояние delF508 выявляется в 55% случаев заболевания муковисцидозом

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%)

Функция гена: кодирует трансмембранный регулятор проводимости, который осуществляет пассивный транспорт ионов хлора в клетку, регулирует секрецию бикарбонатов и обеспечивает защитные функции эпителия. CFTR экспрессируется в основном клетками, которые осуществляют секрецию слизи, пота, слюны, слез и пищеварительных ферментов.

Молекулярные эффекты мутации: При мутациях в гене CFTR продуцируется неактивный белок, что приводит к усиленному поглощению клетками ионов натрия, изменению баланса электролитов и обезвоживанию секрета экзокринных желез.

Характерные проявления мутации: При носительстве мутаций гена CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии, как правило, развивается муковисцидоз различной степени тяжести.

Показания к назначению исследования: муковисцидоз, носительство мутаций в гене CFTR в анамнезе у близких родственников, подозрение на муковисцидоз у пациента