Описание заболевания
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола.
Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы - самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Делеция гена CYP21 и конверсии приводят к полной потере активности фермента и проявляются сольтеряющей формой заболевания. Точечные мутации снижают активность фермента на 90-95% и чаще выявляются при простой (вирильной) форме. Более редкая форма ВДКН развивается при мутации в гене CYP17 -альфа-гидроксилаза
Независимо от варианта мутации для ВДКН характерны нарушения полового развития, невынашивания беременности и бесплодие, однако своевременная диагностика и лечение могут обеспечить нормальное половое развитие и фертильность.
На протяжении последних 30 лет основным методом лечения установленной (ВДКН) остается супрессивная глюкокортикоидная терапия. Если (ВДКН) распознана сразу после рождения и начато лечение - метаболические нарушения исчезают, а вирилизация не прогрессирует.
Распространенность
Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения - 1:13 500 новорожденных. Среди женщин с вирилизацией недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, а у детей с преждевременным половым развитием с частотой 6,6%.
Кому показано тестирование (группы риска)
- Пациенткам с нарушением менструального цикла;
- При невынашивании беременности;
- При женском или мужском бесплодии;
- Имеющим признаки вирилизации (гипертрихоз, гирсутизм);
- Пациенткам для дифференциального диагноза патологий яичников и надпочечников;
- Людям, у которых по результатам анализов отмечается высокий уровень 17-гидроксипрогестерона;
- Детям, чьи родители имели ВГКН или являются носителями мутаций в гене CYP21;
- Новорожденным при выявлении маркера адреногенитального синдрома в ходе неонатального скрининга;
- Мужьям женщин с гетерозиготными мутациями в генах CYP17, CYP21
Описание профиля
В рамках профиля ГП_60 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 11 наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21, а также мутация в гене CYP17.
Как пройти тестирование
- Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
- Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
- Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
- Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
- Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
- По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
493
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1036
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2062
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2552