Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый) — 7 генов (ГП30)

Этот генетический скрининг — передовой инструмент превентивной эндокринологии, который выявляет аутоиммунную уязвимость поджелудочной железы задолго до клинических проявлений сахарного диабета 1 типа (СД1). Анализ фокусируется на высокорисковых аллелях в системе HLA и регуляторных генах иммунного ответа, определяя вероятность аутоиммунной деструкции β-клеток поджелудочной железы за годы до первых симптомов.

Что такое диабет и каким он бывает?

Сахарный диабет — это группа метаболических расстройств с хронической гипергликемией (повышенным уровнем глюкозы в крови) из-за нарушения секреции или действия инсулина. Основные формы:

• СД1 — аутоиммунное разрушение β-клеток, абсолютный дефицит инсулина, дебют чаще в детстве.
• СД2 — инсулинорезистентность с прогрессирующим снижением секреции инсулина, связан с ожирением и метаболическим синдромом.
• Гестационный диабет — временная гипергликемия при беременности.
• Моногенные формы (MODY) — мутации в одном гене, наследуются аутосомно-доминантно.
• LADA — медленно прогрессирующий аутоиммунный диабет у взрослых.

Как СД1 связан с полиморфизмами генов?

СД1 возникает при сочетании генетической уязвимости и внешних триггеров (вирусы, диета). Некоторые гены формируют иммунный дисбаланс, приводящий к потере толерантности к β-клеточным антигенам. Например, гены HLA II класса (DRB1, DQA1 и DQB1) отвечают за презентацию аутоантигенов Т-лимфоцитам, запуская воспаление. Продукт гена INS регулирует иммунную толерантность к инсулину в тимусе. CTLA4 и PTPN22 подавляют избыточную активацию Т-клеток, а TNFA усиливает воспаление и апоптоз β-клеток. Неблагоприятные аллели этих генов синергично могут повышают вероятность СД1 в 10–20 раз.

Кому показан тест на предрасположенность к СД1?

• Детям и подросткам с родственниками первой линии родства с СД1 (риск до 1:4 при наличии HLA-DR3/DR4).
• Близким родственникам пациентов с СД1
• Новорождённым в семьях с СД1 — для включения в программы раннего скрининга.
• Лицам с положительными аутоантителами (GADA/IA-2A) без гипергликемии — для оценки скорости прогрессии и стратификации риска.
• Донорам-кандидатам перед трансплантацией островков или поджелудочной железы— для исключения скрытого СД1.
• Участникам профилактических исследований (Teplizumab, пероральный инсулин).

Не рекомендуется: взрослым без семейной истории, пациентам с СД2, здоровым без факторов риска.