(ГЕ31) Ген фактора некроза опухоли
α TNFA (G-308A)

 

Название гена: фактор некроза опухоли aльфа (TNFA)      

Синонимы названия гена: кахектин, DIF, TNFSF2, ФНО

Международный код полиморфизма: rs1800629

Названия полиморфизма: G-308A (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 11-14%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фактор некроза опухоли aльфа, провоспалительный цитокин, который активирует воспалительный ответ организма, активируя секрецию интерлейкина 1 и индуцируя кахексию, а также участвует в контроле пролиферации и дифференцировки клеток, апоптоза, метаболизма липидов, свертывания крови, и устойчивости к действию инсулина.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -308A уровень продукции ФНО повышен, что приводит к активации местных воспалительных реакций и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -308A увеличивает риск развития бронхиальной астмы, псориаза, метаболического синдрома, сахарного диабета 1 типа, онкологических заболеваний, в том числе рака шейки матки на фоне носительства вируса папилломы человека (ВПЧ) онкогенных типов. Также данный вариант генотипа обуславливает худший ответ на стероидную терапию при болезни Крона и язвенном колите и худший ответ на блокаторы ФНО при лечении ревматоидного артрита.    

Показания к назначению исследования: атопии, метаболический синдром, сахарный диабет, онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к терапии болезни Крона, язвенного колита или ревматоидного артрита.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться