(ГЕ87) Ген белка тирозин фосфатазы
PTPN22 (Arg620Trp)

 

Название гена: нерецепторная лимфоидная тирозин-фосфатаза 22 типа (PTPN22)


Синонимы названия гена: PEP, LYP,  PTPN8


Международный код полиморфизма: rs2476601 

  
Название полиморфизма: С1858T, Arg620Trp (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на триптофан в белке).


Частота встречаемости мутантного варианта гена:  3,5%


Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)


Функция гена: кодирует фермент тирозин-фосфатазу, которая продуцируется в основном лимфоидной тканью и участвует в Т-клеточном сигналинге, подавляя активацию Т-клеток.


Молекулярные эффекты мутации: При варианте 620Trp активность фермента снижена, что приводит к нарушению репрессии Т-клеток и усилению аутоиммунных реакций.


Характерные проявления мутации: Наличие варианта 620Trp повышает риск развития таких аутоиммунных заболеваний, как сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит, системный склероз, болезнь Грейвза, болезнь Крона и системная красная волчанка (Leе et al., 2007).


Показания к назначению исследования: аутоиммунные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться