(ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T)

Название гена: лактаза (LPH)

Синонимы названия гена: LAC, LCT, лактаза-флоризин гидролаза

Международный код полиморфизма: rs4988235

Названия полиморфизма: C-13910T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 22-28%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фермент лактазу, которая у детей в тонком кишечнике расщепляет молочный сахар лактозу на глюкозу и галактозу. В норме активность фермента уменьшается с возрастом, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая острой диареей при употреблении молока (не путать с врожденной лактазной недостаточностью!).

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -13910T уровень продукции фермента постоянно высок, поэтому в зрелом возрасте сохраняется способность переваривать лактозу. При варианте -13910С активность лактазы постепенно снижается с возрастом, вследствие чего человек вынужден отказываться от употребления в пищу молока, что вызывает недостаток кальция в организме и может приводит к увеличению риска остеопороза и переломов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -13910С  может приводить к снижению плотности костной ткани, увеличению риска остеопороза и переломов, особенно в зрелом возрасте.

Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников.