Название гена: лактаза (LPH)
Синонимы названия гена: LAC, LCT, лактаза-флоризин гидролаза
Международный код полиморфизма: rs4988235
Названия полиморфизма: C-13910T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 22-28%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует фермент лактазу, которая у детей в тонком кишечнике расщепляет молочный сахар лактозу на глюкозу и галактозу. В норме активность фермента уменьшается с возрастом, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая острой диареей при употреблении молока (не путать с врожденной лактазной недостаточностью!).
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте -13910T уровень продукции фермента постоянно высок, поэтому в зрелом возрасте сохраняется способность переваривать лактозу. При варианте -13910С активность лактазы постепенно снижается с возрастом, вследствие чего человек вынужден отказываться от употребления в пищу молока, что вызывает недостаток кальция в организме и может приводит к увеличению риска остеопороза и переломов.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -13910С может приводить к снижению плотности костной ткани, увеличению риска остеопороза и переломов, особенно в зрелом возрасте.
Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
462
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
982
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
1926
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2447