Название гена: локус фактора азооспермии (AZF)
Международный код полиморфизма: -
Названия полиморфизма: делеции AZFa, AZFb, AZFс региона Y-хромосомы
Частота встречаемости мутантного варианта гена: встречается в 8-12% случаев олиго- и азооспермии, наиболее распространена делеция типа AZFс
Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с Y-хромосомой (наследуется по мужской линии)
Функция гена: В локусе фактора азооспермии закодированы несколько генов, контролирующие разные этапы сперматогенеза.
Молекулярные эффекты мутации:
При делециях в локусе AZFутрачивается часть генов, что приводит к нарушениям сперматогенеза, причем тяжесть течения заболевания зависит от типа делеции
Характерные проявления мутации: При делециях в локусе AZFвозрастает риск развития азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени, однако при делеции AZFcвозможна нормальная фертильность
Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии в анамнезе у пациента или у близких родственников по мужской линии.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
373 
