(ГЕ23) Делеция AZF-регионов Y-хромосомы

 

Название гена: локус фактора азооспермии (AZF)

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: делеции AZFa, AZFb, AZFс региона Y-хромосомы

Частота встречаемости мутантного варианта гена: встречается в 8-12% случаев олиго- и азооспермии, наиболее распространена делеция типа AZFс

Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с Y-хромосомой (наследуется по мужской линии)

Функция гена: В локусе фактора азооспермии закодированы несколько генов, контролирующие разные этапы сперматогенеза.

Молекулярные эффекты мутации:

При делециях в локусе AZFутрачивается часть генов, что приводит к нарушениям сперматогенеза, причем тяжесть течения заболевания зависит от типа делеции

Характерные проявления мутации: При делециях в локусе AZFвозрастает риск развития азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени, однако при делеции AZFcвозможна нормальная фертильность

 Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии в анамнезе у пациента или у близких родственников по мужской линии.

 

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость950 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться
x