Название гена: локус фактора азооспермии (AZF)
Международный код полиморфизма: -
Названия полиморфизма: делеции AZFa, AZFb, AZFс региона Y-хромосомы
Частота встречаемости мутантного варианта гена: встречается в 8-12% случаев олиго- и азооспермии, наиболее распространена делеция типа AZFс
Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с Y-хромосомой (наследуется по мужской линии)
Функция гена: В локусе фактора азооспермии закодированы несколько генов, контролирующие разные этапы сперматогенеза.
Молекулярные эффекты мутации:
При делециях в локусе AZF утрачивается часть генов, что приводит к нарушениям сперматогенеза, причем тяжесть течения заболевания зависит от типа делеции
Характерные проявления мутации: При делециях в локусе AZF возрастает риск развития азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени, однако при делеции AZFc возможна нормальная фертильность
Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии в анамнезе у пациента или у близких родственников по мужской линии.
Особенности теста:
При определении делеций AZF-региона в качестве контроля используется ген SRY (Sex-Determining Region Y Chromosome, пол-детерминирующий регион Y-хромосомы).
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
Удаление новообразований на коже
3 февраля 2025
0
Методы диагностики и лечения
НПВП (Нестероидные противовоспалительные препараты)
20 декабря 2024
0
Статьи о заболеваниях
Бактериальный вагиноз
19 ноября 2024
0
Статьи о заболеваниях
Синдром поликистозных яичников
24 апреля 2024
628