(ГЕ48) Исследование кариотипа

Общие сведения

Исследование кариотипа (кариотипирование, цитогенетическое исследование) — это анализ набора хромосом человека для выявления возможных аномалий в их структуре или количестве. В результате проведения этого исследования формируется кариограмма — графическое изображение полного набора хромосом организма, упорядоченных по размеру от больших к меньшим. В норме в организме человека содержится 46 хромосом: 22 пары — это аутосомы, которые определяют общие признаки для обоих полов, а 23-я пара — половые хромосомы, ответственные за биологический пол. Для анализа чаще всего используется цельная венозная кровь, из которой путем особой обработки получают культуру лимфоцитов, которые подвергаются обработке химическим веществом, стимулирующим процесс деления клеток (колхицин). В процессе деления хромосомы выстраиваются в один ряд, образуя метафазные пластинки, и подвергаются обработке фиксирующими агентами (это необходимо для лучшей визуализации хромосом при анализе). Затем образцы окрашиваются, и хромосомы упорядочиваются с помощью микроскопа, формируя кариограмму. Кариотип 46, ХХ считается нормальным женским, а 46, ХУ — нормальным мужским.

Подготовка к проведению исследования

• Не рекомендуется сдавать кровь натощак.
• Рекомендовано по согласованию с лечащим врачом исключить прием антибиотиков и химиотерапевтических лекарственных средств за две недели до сдачи биоматериала.
• Рекомендовано проводить исследование минимум через 14 дней после перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

Показания к назначению анализа

• Комплексное обследование при планировании беременности.
• Комплексное обследование при планировании процедуры ЭКО.
• Бесплодие у мужчин.
• Бесплодие у женщин.
• Привычное невынашивание беременности.
• Наличие врождённых аномалий развития.
• Задержка психомоторного и/или полового развития.
• Задержка роста.
• Комплексное обследование при некоторых гематологических заболеваниях.

Интерпретация результатов

Нормой для женщин является кариотип 46, ХХ. Нормой для мужчин является кариотип 46, ХУ. Любые отклонения в результатах данного анализа требуют консультации врача-генетика для правильной интерпретации.