ГП20 Мужское бесплодие - 3 гена

Описание профиля

Бесплодный брак – брак, в котором по тем или иным причинам, происходящим в организме женщины или мужчины, или обоих партнеров, беременность не наступает при регулярной половой жизни без применения каких-либо противозачаточных средств в течение 12 месяцев при условии детородного возраста супругов.
Мужское бесплодие – неспособность половых клеток зрелого мужского организма к оплодотворению яйцеклетки.
Генетических причин мужского бесплодия множество, однако, основными считаются:
- мутации генов наследственных заболеваний,
- врожденная гиперплазия коры надпочечников,
- нарушения числа и структуры хромосом,
- инсулинорезистентность,
- гиперхолестеринемия,
- мутации генов рецепторов гормонов.
МедЛабСПб может предложить весь спектр исследований генетических причин мужского бесплодия, однако для определения оптимального набора исследуемых генов рекомендуется консультация нашего врача-генетика.
В рамках профиля ГП_20 выполняется анализ мутаций генов наследственных заболеваний (делеции AZF-локуса Y-хромосомы, мутации генов AR и CFTR).

Кому показано тестирование

1. Мужчинам с идиопатическим бесплодием (бесплодием неясного генеза)
 2. Данное исследование необходимо проводить всем мужчинам перед планируемым ИКСИ.
3. Исследование AZF-локуса на наличие микроделеций должно выполняться у мужчин с показателем количества сперматозоидов менее 5 млн/мл, т.е. с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени.
4. При наличии у пациента клинического диагноза «бесплодие».
5. При наличии у пациента родственников первой линии с клиническим диагнозом «бесплодие» или с установленной генетической причиной бесплодия.

Как пройти тестирование

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст, цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Трактовка результатов

1. Делеции AZFa- и AZFb-субрегионов ассоциированы с невозможностью получения зрелых половых клеток, а у пациентов с AZFс-делециями примерно в 71% случаев удается получить зрелые сперматозоиды. Так как у пациентов с AZF-микроделециями часто отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза от олигозооспермии до азооспермии, таким пациентам необходима криоконсервация полученных сперматозоидов.  
2. Мутации гена CFTR могут быть обнаружены у мужчин с бесплодием без каких-либо клинических проявлений муковисцидоза. Мутации в гене CFTR могут приводить к аплазии семявыносящего протока, а также к идиопатической (с невыясненными причинами) непроходимости придатка яичка, когда семявыносящие протоки присутствуют. Продукция спермы не нарушена у таких пациентов.
3. Наличие длинных аллелей гена AR может вызывать снижением сперматогенеза и мужское бесплодие.