Подбор дозы варфарина — 2 гена (ГП41)

 Описание анализа

Варфарин - антикоагулянт непрямого действия. Ингибирует синтез витамин К-зависимых факторов свертывания крови (II, VII, IX, X) в печени, снижает их концентрацию в плазме и замедляет процесс свертывания крови.
Основную роль в метаболизме варфарина у человека играет ферменты цитохром P450 СYP2C9 и эпоксид-редуктаза витамина К VKORC1, для которых характерен генетический полиморфизм (индивидуальная изменчивость). Мутации в генах СYP2C9 и VKORC1 существенно снижают активность ферментов, в связи с чем стандартные дозы варфарина могут оказаться избыточными и приводить к геморрагическим осложнениям. Для пациентов с такими мутациями требуется подбор индивидуальных более низких доз препаратов с учетом их генотипа.

Распространенность
Около 18% россиян являются носителями мутаций в гене CYP2C9 и 50% имеют мутации в гене VKORC1. Частота кровотечений у носителей мутаций при применении стандартных доз варфарина составляет 26,5%.

Как пройти тестирование
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или терапевта

Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_41 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению варфарина. При отрицательном результате тестирования (нормальный генотип) снижение дозы варфарина не требуется.
Необходимая доза варфарина у носителей мутаций в данных генах существенно ниже, а терапевтический эффект достигается значительно быстрее по сравнению с пациентами, не несущими этих аллельных вариантов. Для проведения эффективной и безопасной терапии варфарином начальная доза должна вычисляться врачом по специальной формуле с учетом возраста, роста пациента и наличия мутаций в вышеуказанных генах. Однако, прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировки должны осуществляться только под контролем лечащего врача.