ГП8 Спорадический рак молочной железы
и яичников - 7 генов

 Описание заболевания

     Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным видом рака среди женщин. Бывает наследственным и ненаследственным (спорадическим). У больных раком молочной железы риск возникновения злокачественных опухолей яичников (РЯ) повышен в два раза. Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний протекают бессимптомно и обычно обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.

    Доказано, что существенным фактором риска развития РМЖ и РЯ является наследственная предрасположенность к высокой чувствительности к внешним и внутренним (н-р, эстрогены) канцерогенам. При определенных изменениях (мутациях) в ряде генов системы детоксикации риск развития данных заболеваний может увеличиваться в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики данных заболеваний необходимо знать свой уровень риска.

Симптомы рака молочной железы (рака груди)

    К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.
К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер. Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.

Распространенность   

    В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место в структуре общей онкологической заболеваемости (5%) и третье место среди гинекологических опухолей (после рака тела и шейки матки).

Кому показано тестирование (группы риска)

•    Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
•    Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
•    Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ.

Описание профиля

   Установлено, что спорадический  РМЖ и РЯ во многом зависит от сниженной способности к обезвреживанию и выведению различных химических  факторов, что индуцирует развитие рака. Наиболее частыми провокаторами развития РМЖ и РЯ является  курение, инсоляция,  гормональная дисфункция, особенно при их сочетанном воздействии на организм женщины.

Как пройти тестирование:

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или онколога

Интерпретация результатов

   В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и общими рекомендациями для снижения установленного риска развития спорадического РМЖ и РЯ.

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ 

Крайне важно знать, что обнаружение мутаций в генах системы детоксикации и биотрансформации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.

Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 600-22-10 с 9.00ч до 21.00ч.

Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди): 

Рак молочной железы и яичников (Наследственность и риск)

ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 9мут в 5 генах

Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)

Рак молочной железы (самодиагностика опухолей)