Этот генетический профиль — персональный метаболический компас, который расшифровывает скрытые механизмы инсулинорезистентности, дисфункции β-клеток и хронического воспаления, определяя не только вероятность СД2, но и траекторию осложнений, а также реакцию на лечение. Анализ охватывает семь критических генов (INS, TNFA, KCNJ11, PPARG, ADRB2, ApoCIII, TCF7L2), влияющих на секрецию инсулина, чувствительность тканей, липидный обмен и воспалительные каскады.
Результат — многослойный отчёт с прогнозом: риск СД2, вероятность макрососудистых (ИМ, инсульт) осложнений, фармакогенетические маркеры, рекомендации по образу жизни и раннему вмешательству. Уникальность — в предиктивном моделировании "ген-терапия-исход", позволяющем избежать неэффективных схем и отсрочить заболевание на годы.
Что такое диабет и каким он бывает?
Сахарный диабет — хроническое нарушение углеводного обмена с устойчивой гипергликемией из-за дефектов секреции инсулина, его действия или обоих факторов. Основные типы:
- СД2 (90–95%): инсулинорезистентность периферических тканей и прогрессирующая недостаточность β-клеток поджелудочной железы, ассоциирован с ожирением, гиподинамией, метаболическим синдромом.
- СД1: аутоиммунное разрушение β-клеток, абсолютный дефицит инсулина.
- Гестационный: гипергликемия при беременности, риск СД2 в будущем.
- Моногенные формы диабета (MODY): мутации одного гена, ранний дебют.
- LADA: медленно прогрессирующий аутоиммунный диабет у взрослых.
СД2 — полигенное заболевание с вкладом окружающей среды, где генетика объясняет до 40% вариабельности риска.
Роль полиморфизма генов в норме и при СД2
TCF7L2 (T-клеточный транскрипционный фактор)
В норме: регулирует экспрессию генов в Wnt-пути, пролиферацию и функцию β-клеток, секрецию GLP-1.
При СД2 (IVS3 T-аллель): нарушенная сигнализация, апоптоз β-клеток, сниженная секреция инсулина, ослабленный инкретиновый эффект. Это самый сильный генетический маркер СД2.
INS (инсулин, VNTR)
В норме: регулирует экспрессию проинсулина в β-клетках, VNTR класс III обеспечивает оптимальную секрецию и толерантность в тимусе.
При СД2 (класс I аллели): сниженная секреция инсулина в ответ на глюкозу, ранняя дисфункция β-клеток, повышенный риск при ожирении.
TNFA (фактор некроза опухоли альфа, -308 G>A)
В норме: модулирует воспаление, апоптоз, иммунный ответ в жировой ткани.
При СД2 (A-аллель): хронически повышенная экспрессия, которая вызывает инсулинорезистентность в печени и мышцах через ингибирование IRS-1, усиление липолиза, прогрессия атеросклероза.
KCNJ11 (субъединица АТФ-чувствительного K+-канала)
В норме: закрывается при увеличении АТФ, что приводит к деполяризации β-клетки и секреции инсулина.
При СД2 (E23K полиморфизм): сниженная чувствительность канала, ослабленная секреция инсулина, особенно на ранних стадиях, плохой ответ на препараты сульфонилмочевины.
PPARG (пероксисомный пролифератор-активируемый рецептор гамма)
В норме: транскрипционный фактор в адипоцитах, регулирует дифференцировку жировой ткани, чувствительность к инсулину, экспрессию GLUT4.
При СД2 (Pro12Ala): Ala-аллель снижает активность рецептора, что уменьшает чувствительность к инсулину и вызывает накопление висцерального жира, ослабленный эффект тиазолидиндионов.
ADRB2 (β2-адренорецептор)
В норме: медиатор липолиза и термогенеза в бурой жировой ткани, усиливает действие инсулина в скелетных мышцах.
При СД2 (Arg16Gly, Gln27Glu): изменённая сигнализация, сниженный липолиз, накопление жира, инсулинорезистентность, риск ожирения и гипергликемии при стрессе.
ApoCIII (аполипопротеин C-III)
В норме: ингибирует липопротеинлипазу, регулирует метаболизм триглицеридов, предотвращает гипертриглицеридемию.
При СД2 (полиморфизм в промоторе -455T>C): повышенная экспрессия, задержка клиренса ТГ-богатых липопротеинов, гипертриглицеридемия, атерогенный профиль, риск панкреатита и ССЗ.
Кому показан тест на полиморфизмы в этих генах?
- Лицам с преддиабетом (нарушение толерантности к глюкозе) — для стратификации риска перехода в СД2.
- Пациентам с ожирением (ИМТ >30) и метаболическим синдромом без гипергликемии — раннее выявление.
- Людям с семейной историей СД2 (родственники 1–2 линии) — оценка кумулятивного генетического риска.
- Больным СД2 с плохим ответом на терапию (метформин, сульфонилмочевина, GLP-1 агонистов) — фармакогенетическая оптимизация.
- Пациентам с ранними осложнениями (нефропатия, ССЗ) — прогноз прогрессии.
- Участникам программ профилактики — мотивация и персонализация.
Не показан: здоровым без факторов риска, пациентам с СД1, при моногенных формах.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Анализы
