(ГЕ86) Ген АТФ-зависимых К-каналов
KCNJ11 (Glu23Lys)

 

Название гена: АТФ-зависимый калиевый канал (KCNJ11)


Синонимы названия гена: BIR, калиевый канал внутреннего выпрямления, Kir6.2, КАТФ-канал


Международный код полиморфизма: rs5219   


Название полиморфизма: G635A, Glu23Lys (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глутаминовой кислоты на лизин в белке).


Частота встречаемости мутантного варианта гена:  27%


Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, формирующий пору АТФ-зависимого калиевого канала, который обеспечивает активный транспорт ионов калия в клетку. В бета-клетках поджелудочной железы данные каналы закрываются в ответ на повышение внутриклеточной концентрации глюкозы, что облегчает секрецию инсулина. Пероральные сахароснижающие препараты сульфонилмочевины благодаря сродству к рецепторам, ассоциированным с белками поры, способны блокировать данный процесс.


Молекулярные эффекты мутации: При варианте 23Lys активность каналов повышена, что приводит к гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 23Lys повышает риск развития гестационного и сахарного диабета 2 типа и снижает эффективность терапии препаратами сульфонилмочевины.


Показания к назначению исследования: сахарный диабет, высокий ИМТ, ожирение в анамнезе у пациента или у близких родственников; индивидуальный подбор пероральных сахароснижающих препаратов.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала600 ₽

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться