(ГЕ86) Ген АТФ-зависимых К-каналов
KCNJ11 (Glu23Lys)

 

Название гена: АТФ-зависимый калиевый канал (KCNJ11)


Синонимы названия гена: BIR, калиевый канал внутреннего выпрямления, Kir6.2, КАТФ-канал


Международный код полиморфизма: rs5219   


Название полиморфизма: G635A, Glu23Lys (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глутаминовой кислоты на лизин в белке).


Частота встречаемости мутантного варианта гена:  27%


Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, формирующий пору АТФ-зависимого калиевого канала, который обеспечивает активный транспорт ионов калия в клетку. В бета-клетках поджелудочной железы данные каналы закрываются в ответ на повышение внутриклеточной концентрации глюкозы, что облегчает секрецию инсулина. Пероральные сахароснижающие препараты сульфонилмочевины благодаря сродству к рецепторам, ассоциированным с белками поры, способны блокировать данный процесс.


Молекулярные эффекты мутации: При варианте 23Lys активность каналов повышена, что приводит к гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 23Lys повышает риск развития гестационного и сахарного диабета 2 типа и снижает эффективность терапии препаратами сульфонилмочевины.


Показания к назначению исследования: сахарный диабет, высокий ИМТ, ожирение в анамнезе у пациента или у близких родственников; индивидуальный подбор пероральных сахароснижающих препаратов.

Готовность в рабочих днях (без учета дня сдачи)14

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала600 ₽

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 100 ₽ Повторный 2 100 ₽ Записаться