Название гена: АТФ-зависимый калиевый канал (KCNJ11)
Синонимы названия гена: BIR, калиевый канал внутреннего выпрямления, Kir6.2, КАТФ-канал
Международный код полиморфизма: rs5219
Название полиморфизма: G635A, Glu23Lys (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глутаминовой кислоты на лизин в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 27%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, формирующий пору АТФ-зависимого калиевого канала, который обеспечивает активный транспорт ионов калия в клетку. В бета-клетках поджелудочной железы данные каналы закрываются в ответ на повышение внутриклеточной концентрации глюкозы, что облегчает секрецию инсулина. Пероральные сахароснижающие препараты сульфонилмочевины благодаря сродству к рецепторам, ассоциированным с белками поры, способны блокировать данный процесс.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 23Lys активность каналов повышена, что приводит к гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 23Lys повышает риск развития гестационного и сахарного диабета 2 типа и снижает эффективность терапии препаратами сульфонилмочевины.
Показания к назначению исследования: сахарный диабет, высокий ИМТ, ожирение в анамнезе у пациента или у близких родственников; индивидуальный подбор пероральных сахароснижающих препаратов.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
936 