Название гена: β2-адренорецептор (ADRB2)
Синонимы названия гена: рецептор катехоламинов, B2AR
Международный код полиморфизма: rs1042714
Названия полиморфизма: C79G, Gln27Glu (замена нуклеотида цитозина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты глутамина на глутаминовую кислоту в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 24-30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует рецептор, который связывается с катехоламинами и обеспечивает релаксацию гладкой мускулатуры (в том числе вазо- и бронходилятацию), а также увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. ADRB2 является мишенью для бета-агонистов при лечении астмы и бета-блокаторов при лечении гипертонии и застойной сердечной недостаточности, поскольку увеличивает выброс ренина почками при снижении кровяного давления, а также участвует в контроле гомеостаза глюкозы, так как ADRB2 ингибирует выброс гистамина тучными клетками, усиливает выбросы инсулина в кровь и активирует гликогенолиз
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 27Glu уровень продукции адренорецептора повышен, вследствие чего повышена чувствительность к бета-агонистам, а также может наблюдаться гиперинсулинемия и гипертриглицеридемия. При варианте 27Gln, напротив, уровень продукции и чувствительность к бета-агонистам снижены и вероятны повышение уровня продукции и появление устойчивости к действию инсулина при нормальной массе тела.
Характерные проявления мутации: При варианте 27Glu повышен риск ожирения и сахарного диабета 2 типа, однако риск бронхиальной астмы снижен, особенно на фоне носительства варианта 16Arg этого же гена. При варианте 27Gln могут наблюдаться нежелательные лекарственные реакции при регулярном приеме бета-агонистов и бета-блокаторов и повышение артериального давления.
Показания к назначению исследования: бронхиальная астма, нежелательные лекарственные реакции, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, ожирение в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению бета-агонистов и бета –блокаторов; индивидуальный контроль веса
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
524
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1098
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2163
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2643