Результат генетического тестирования

Генетическое тестирование рекомендуется проводить по так называемым «генетическим профилям (ГП)» - фиксированным наборам генетических полиморфизмов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией. Для знакомства с непонятными терминами см. Термины генодиагностики

Результаты генетического тестирования пациента представлены в табличном виде:

• В графе «Название теста» указываются номер теста по внутренней номенклатуре МедЛаб, русское название гена, международное сокращенное название гена и, в скобках, название полиморфизма или тестируемых вариантов.
• В графе «Физиологическая роль продукта гена»  указаны основные биохимические эффекты кодируемого белка и его физиологическое значение.
• В графе «Результат теста» указан генотип, выявленный по результатам тестирования.
• В графе «Возможные варианты результата» перечислены все генотипы, которые могут быть выявлены при тестировании данного гена. Генотип, как правило, представлен в виде двух аллелей, разделенных знаком слэш и обозначаемых названием нуклеотида или аминокислоты. В цветном варианте заключения, как правило, гетерозиготный генотип выделен зеленым цветом, а гомозиготный мутантный генотип – красным.
• В графе «Эффект» кратко отмечены фенотипические проявления установленного полиморфизма: норма или качественные/количественные отклонения, отражающиеся на функции кодируемого белка, и ассоциированные с различными клиническими состояниями.

Заключение по результатам генетического исследования:  

•    в основном, предназначено для Вашего врача

•    не является диагнозом

•    несет важную первичную информацию для установления причин Ваших жалоб, подбора эффективного и безопасного индивидуального лечения, персональной профилактики заболеваний

•    установленные генетические особенности Вашего организма, обозначенные как факторы риска, не означают наличия или отсутствия состояния или  заболевания. Оценка значимости генетических особенностей Вашего организма находится в исключительной компетенции лечащего врача и может быть  произведена только на основании всей совокупности знаний о Вашем здоровье и образе жизни. Только Ваш лечащий врач может назначить дополнительные исследования, порекомендовать изменение образа жизни или лечение.

Общие рекомендации, которыми можно воспользоваться  самостоятельно, представлены в разделе «Для пациента».

В тексте самого заключения представлены разделы:

- возможности интерпретации данного набора генов,

- оценка физиологической состоятельности анализируемых метаболических систем и указание вероятных механизмов их ослабления,

-  оценка индивидуального риска различных патологических состояний, ассоциированных с исследованными генами или генными сетями,

- известный на данный момент перечень условий для реализации генетической предрасположенности,

- общие рекомендации для врача, целесообразные для данного генотипа, при формировании профилактической или лечебной программы,

- общие сведения для пациента по модуляции образа жизни, основанные на выявленных рисках.

Рубрика

Полезная информация