(ГЕ146) Мутация гена, ассоциированного
с РМЖ CHEK2 (del5395)

Название гена: чек-поинт киназа 2  (CHEK2)

 

Синонимы названия гена: CHK2

 

Названия полиморфизма: del5395 (делеция участка гена длиной 5395п.о.)

 

Функция гена: кодирует фермент чек-поинт киназу 2, которая участвует в контроле клеточного цикла, блокируя клетки в фазе G1 в ответ на повреждения ДНК, и выступает как супрессор злокачественной трансформации клеток.

 

Молекулярные эффекты мутации: Мутации в гене CHEK2 приводят к синтезу белка с нарушенной функцией и нарушению контроля вышеуказанных процессов.

 

Характерные проявления мутации: При мутациях в гене CHEK2 возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Также повышен риск развития рака яичников, простаты и колоректального рака.

 

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться