(ГЕ115) Ген бета3-адренорецептора
ADRB3 (Trp64Arg)

Название гена: β3-адренорецептор (ADRB3)

Синонимы названия гена: рецептор катехоламинов, B3AR

Международный код полиморфизма: rs4994

Названия полиморфизма: T190C, Trp64Arg (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты триптофана на аргинин в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена:10%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: продукт гена ADRB3 взаимодействуя с G-белками, опосредует катехоламин-индуцируемую активацию аденилат-циклазы,  локализуется в основном в жировой ткани и вовлечен в регуляцию липолиза и термогенеза

Молекулярные эффекты мутации: сниженная активность рецептора - он не связывается с G-белками, снижение сигналинга

Характерные проявления мутации: нарушение энергетического метаболизма в висцеральном жире, снижение липолиза.

Показания к назначению исследования: индивидуальный контроль веса

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться