Название гена: глюкокортикоидный рецептор (GCR)
Синонимы названия гена: GCСR, GRL, NR3C1
Международный код полиморфизма: rs41423247
Названия полиморфизма: C647G, BclI-сайт (замена нуклеотида цитозина на гуанин в некодирующей области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 26-30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует кортикоид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции воспаления, пролиферации и дифференцировки клеток, минеральном обмене и регуляции кровяного давления.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
151
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
494
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
969
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1689