(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1)

Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ alpha 1 (HLA-DQA1)

Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
  
Название полиморфизма: 5 аллелей

Самые часто встречающиеся аллели: *01, *05

Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.

Молекулярные эффекты мутации: Аллели гена HLA-DQA1 по-разному влияют на активность молекулы белка, что может обуславливать индивидуальную предрасположенность человека к различным наследственным заболеваниям.
Характерные проявления мутации: Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с теми или иными наследственными заболеваниями. Например, наличие аллелей *03 и *05 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа, особенно при совместном носительстве аллелей *03 и *04 гена HLA-DRB1, а аллель *02 определяет предрасположенность к болезни Грейвза. Также показано, что некоторые аллели гена HLA-DQA1 и некоторые их комбинации у половых партнеров ассоциированы с иммунологической причиной невынашивания беременности.

Показания к назначению исследования: наследственные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников (в том числе сахарный диабет и болезнь Грейвза); невынашивание беременности.