Название гена: human leukocyte antigens, class I, B (HLA-B)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: антиген B27
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 8%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию внутриклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При наличии антигена B27 повышена вероятность развития хронического воспаления межпозвоночных и других суставов, которое может приводить к их анкилозу (сращению) с ограничением подвижности.
Характерные проявления мутации: Наличие антигена B27 повышает риск развития
анкилозирующего спондиллоартрита (болезни Бехтерева) и других серонегативных спондилоартропатий.
Показания к назначению исследования: серонегативные спондилоартропатии в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1216 