Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)
Рак молочной железы и яичников. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям молочных желёз и яичников.
Рак молочной железы (РМЖ) одно из наиболее распространенных онкологических заболеваний в мире. В России эта опухоль занимает лидирующие позиции как в структуре женской онкологической заболеваемости (20,9%), так и в структуре смертности от них (17%) . Причём прирост стандартизованного показателя заболеваемости РМЖ в России за последние 10 лет составил 19,9%.
В настоящее время очевидно, что причины и пусковые механизмы развития РМЖ чрезвычайно разнообразны, установить их зачастую бывает крайне сложно. Единственную причину РМЖ, который мы в настоящее время можем с высокой достоверностью определить – это генетические факторы риска. Случаи выявления генетически-обусловленного РМЖ, по литературным данным, составляют 5-10%. «Классические» разновидности наследственного РМЖ ассоциированы с высоким риском рака яичников (РЯ), поэтому в медицинской литературе обычно используется термин «синдром РМЖ/РЯ».
Наследственный синдром РМЖ/РЯ стал предметом для интенсивных исследований в начале 1990-х гг. В 1994 г. был открыт первый ген, мутация в котором, ассоциирована с данным заболеванием – BRCA1 (BReast CAncer 1), а годом позже – второй ген, BRCA2. Установлено, что мутации BRCA-генов наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Распространенность носителей мутаций генов BRCA в общей популяции составляет от 1:800 до 1:1000 человек. На сегодняшний день считается, что в 20-50% случаев наследственный РМЖ обусловлен мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Самый высокий риск развития данных заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1, получившем широкую известность благодаря американской актрисе Анжелине Джоли.
По данным литературы, возрастной пик выявления РМЖ у носителей мутаций BRCA1 приходится на 35-39 лет, у носителей мутаций BRCA2 описываются 2 пика: 43 и 54 года. К 50-летнему возрасту более 50% носителей мутаций генов BRCA уже имеют развившийся РМЖ.
В ходе дальнейших исследований удалось обнаружить новые значимые мутации, приводящие к инактивации генов CHEK2, NBS1, PALB2, BLM и т.д.
Ранняя диагностика РМЖ у женщин с патологическим BRCA-генотипом является нерешённой проблемой. Маммография является «золотым стандартом» скрининга РМЖ у женщин постменопаузального возраста. Но у носителей мутации BRCA1 заболеваемость приходится на молодой возраст. Поэтому раннее выявление носителей мутаций генов синдрома РМЖ/РЯ является основной профилактикой развития рака МЖ/РЯ.
Лабораторная диагностика
В лаборатории «МедЛаб» проводится анализ самых распространенных в России мутаций, с высокой вероятностью вызывающих наследственный рак груди и яичников:
- 3 мутации в гене BRCA1 (ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG)
- 3 мутации в гене CHEK2 (ГЕ34) Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC), (ГЕ146) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ CHEK2 (del5395), (ГЕ147) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ CHEK2 (ivs2+1G/A)
- 1 мутация в гене BRCA2 (ГЕ144) Мутация гена рака молочной железы BRCA2 (6174delT)
- 1 мутация в гене BLM (ГЕ145) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ BLM (С1642T)
Тесты на эти мутации собраны в единый генетический профиль ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 9мут в 5 генах.
Гены спорадического (самопроизвольного) рака
Помимо вышеперечисленных генов, которые отвечают за развитие наследственных форм рака, есть еще несколько генов, которые контролируют влияние на организм женщины внешних факторов. При мутациях в этих генах риск развития онкологических заболеваний также повышается, особенно на фоне курения, усиленной инсоляции (УФ-облучения) и гормональной дисфункции.
В рамках исследования уровня риска развития РМЖ и РЯ был создан генетический профиль ГП8 Спорадический рак молочной железы и яичников - 7 генов. В него вошли 5 наиболее частых мутаций, вызывающих наследственные формы рака, а также анализ на 5 генов, влияющих на гормональный фон и систему детоксикации.
Кому показано генетическое тестирование?
- Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
- Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком груди и/или яичников;
- Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в вышеперечисленных генах.
Вниманию пациенток!
Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.
При отрицательном результате тестирования на мутации гена BRCA1 в некоторых случаях, по показаниям врача-онколога, возможно полное определение последовательности данного гена (секвенирование).
В случае обнаружения любых мутаций генов наследственного рака проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки.
Записаться он-лайн на прием к врачам центров МедЛаб в СПб для обследования молочных желез можно тут: Онколог, Маммолог
Статья проверена экспертом
Гнатовская Елена Георгиевна
Гинеколог , Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог детский, Маммолог-онколог, Врач УЗИ
Стаж 34 года
Подробнее о враче
Рекомендуемые обследования:
УЗИ молочных желез 1 650 — 1 900 ₽
УЗИ молочных желез+ соноэластография 2 100 — 2 600 ₽
УЗИ матки и придатков 1 650 — 2 100 ₽
ГП8 Спорадический рак молочной железы и яичников - 7 генов 5 950 ₽
ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 9мут в 5 генах 5 550 ₽
Рекомендуемые специалисты:
Онколог 1 700 — 3 000 ₽
Маммолог-онколог 1 700 — 3 000 ₽
Маммолог 1 700 — 3 000 ₽
Генетик, тератолог 1 900 ₽