Ген рецептора серотонина HTR2C (Cys23Ser) (ГЕ130)

Название гена: Ген 2С рецептора серотонина (HTR2C)

Альтернативное название гена: 5-HT2C receptor

Названия полиморфизма: G68C, Cys23Ser (замена нуклеотида гуанина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты цистеина на серин в белке)

Международный код полиморфизма: rs6318

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%

Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с полом (наследуется со 100% вероятностью от отца и 50% от матери к детям)

Функция гена: кодирует один из факторов контроля пищевого поведения; продукт гена является важной частью орексигенной центральной регуляции аппетита и насыщения

Молекулярные эффекты мутации: Полиморфный вариант гена HTR2C ассоциирован с патологической гиперсекрецией серотонина в ответ на прием пищи.

Характерные проявления мутации:

- неврозы пищевого поведения, «пищевое пьянство»,
- человек с таким генотипом, как правило, «заедает проблемы и горе» и при этом получает огромное наслаждение,

- человек с таким генотипом может сделать еду главной составляющей своей жизни (гурманы, например)

- ожирение вследствие патологического переедания

Показания к назначению исследования:

- ожирение

- дифференциальный диагноз ожирения

- наличие семейного анамнеза ожирения

- наличие склонности к полноте

- при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом

- определение предполагаемой эффективности препаратов, блокирующих обратный захват серотонина