Название гена: билирубин УДФ-глюкоронозилтрансфераза (UGT1A1)
Названия полиморфизма: -23insТА, (TA)6/(TA)7, аллель *28, (вставка двух нуклеотидов в регуляторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35-40%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент УДФ-глюкоронозилтрансферазу, которая обеспечивает перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в том числе билирубина) в нетоксичную водорастворимую форму.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте (TA)7 уровень продукции фермента понижен до 80% и 20% от нормы у гетеро- и гомозигот соответственно, что приводит к повышению уровня билирубина в крови и появлении желтухи, особенно на фоне физической или психической нагрузки.
Характерные проявления мутации: При варианте (TA)7 повышен риск синдрома Жильбера (см. ГП36 Болезнь Жильбера — 1 ген) и синдрома Криглера-Найяра 2 типа, однако для постановки диагноза наличие мутации обязательно, но не достаточно.
Показания к назначению исследования: гипербилирубинемия, желтуха, синдром Жильбера или синдром Криглера-Найяра 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
150
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
489
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
965
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1680