(ГЕ68) Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A1

Общее описание

Синдром Жильбера, известный также как доброкачественная гипербилирубинемия, — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене UGT1A1 и следовательно нарушением обмена билирубина, при котором в печени понижается активность специфического фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который отвечает за преобразование неконъюгированного (непрямого) билирубина в конъюгированный (прямой), способный выводиться из организма через желчь. Синдром Жильбера часто протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при комплексном обследовании организма, однако недостаток УДФГТ может вызывать следующие клинические симптомы: иктеричность (желтушное окрашивание) склер и кожных покровов, тошноту, повышенную утомляемость, слабость, расстройства работы органов желудочно-кишечного тракта.

Диагностика Синдрома Жильбера

• Определение количества общего билирубина и его фракций — прямого и непрямого (при доброкачественной гипербилирубинемии наблюдается увеличение уровня неконьюгированного билирубина).
• Генетический тест для выявления мутации в гене UGT1A1.

Показания к назначению исследования

• Подозрение на наличие синдрома Жильбера.
• Дифференциальная диагностика болезни Жильбера и других заболеваний, ассоциированных с гипербилирубинемией.

Подготовка к проведению исследования

Специальной подготовки к сдаче биоматериала не требуется, однако рекомендуется избегать курения, физических нагрузок и психоэмоционального перенапряжения за 30–60 минут до процедуры.

Интерпретация результатов

При болезни Жильбера уровень билирубина и его фракций повышен за счёт его непрямой фракции.

Генетическое исследование ТА-повторов гена UGT1A1:

Норма (нормальный уровень продукции фермента, нормальный уровень билирубина в крови): 

(ТА)6/(ТА)6
(ТА)/5/(ТА)7

Отклонение (низкий уровень продукции фермента, повышенный уровень билирубина в крови): 

(ТА)6/(ТА)7
(ТА)6/(ТА)8
(ТА)7/(ТА)7
(ТА)7/(ТА)8