Описание анализа
Пероральные сахароснижающие/гипогликемические препараты — синтетические лекарственные средства, принимаемые внутрь и снижающие уровень глюкозы в крови.
Применяются для лечения сахарного диабета 2 типа. Однако терапевтический эффект любого лекарственного средства существенно зависит от скорости его метаболизма/выведения из организма. Метаболизм производных сульфонилмочевины и тиазолидиндионов, используемых в качестве ПСП, осуществляется в основном при участии фермента цитохрома Р450 2C9. При наследственных изменениях (мутациях) в гене CYP2C9, кодирующем данный цитохром, у пациента изменяется активность фермента и период полувыведения препаратов, что может приводить к нежелательным лекарственным реакциям (НЛР), гипогликемии. Также терапевтический эффект производных сульфонилмочевины зависит от активности белка KCNJ11, который участвует в контроле секреции инсулина клетками поджелудочной железы. На основании результатов ДНК-диагностики по данному профилю можно предсказать риск возникновения НЛР и эффективность ПСП, а также скорректировать лечение сменой препарата или изменением его дозировки.
Распространенность
Диабетом 2 типа страдают 6-8% населения. Около 18% россиян являются носителями мутаций в гене CYP2C9 и 27% имеют мутации в гене KCNJ11.
Подробнее:
(ГЕ41) Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3)
(ГЕ86) Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys)
Как пройти тестирование
• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и цель обследования
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или эндокринолога
Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_49 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению пероральных сахароснижающих препаратов. При отрицательном результате тестирования (нормальный генотип по обоим генам) риск НЛР минимален, терапевтический эффект максимален и изменение доз препаратов не требуется.
У пациентов с инактивирующими мутациями в гене CYP2C9 рекомендуется снижение дозы производных сульфонилмочевины и тиазолидиндионов или смена группы препарата для избегания НЛР. При мутациях в гене KCNJ11 эффективность терапии препаратами сульфонилмочевины снижена и может также рекомендоваться смена препарата. Однако, прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
495
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1040
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2066
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2554