Синонимы названия гена: 17a-гидроксилаза, 17,20-лиаза
Международный код полиморфизма: rs743572
Названия полиморфизма: аллели A1/A2, MspAI-полиморфизм, T-34C (замена нуклеотида тимина на цитозин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 38-41%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: цитохром CYP17 является ключевым ферментом биосинтеза стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках
Молекулярные эффекты мутации: При аллеле A2 увеличивается скорость синтеза фермента, что в свою очередь приводит к усилению синтеза стероидов
Характерные проявления мутации: носительство мутантного аллеля A2 увеличивает риск невынашивания беременности, причем чем больше копий A2 тем больше риск.
Показания к назначению исследования: патологии беременности
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
151
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
494
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
969
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1688