(ГЕ151) Ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2)

Name: Анализ: (ГЕ151) Ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2)
Brand: МедЛаб
Price: 600 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (176 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: цитохром CYP17

Синонимы названия гена: 17a-гидроксилаза, 17,20-лиаза

Международный код полиморфизма: rs743572

Названия полиморфизма: аллели A1/A2, MspAI-полиморфизм, T-34C (замена нуклеотида тимина на цитозин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 38-41%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: цитохром CYP17 является ключевым ферментом биосинтеза стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках

Молекулярные эффекты мутации: При аллеле A2 увеличивается скорость синтеза фермента, что в свою очередь приводит к усилению синтеза стероидов

Характерные проявления мутации: носительство мутантного аллеля A2 увеличивает риск невынашивания беременности, причем чем больше копий A2 тем больше риск.

Показания к назначению исследования: патологии беременности

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала