Описание заболевания
Целиакия (глютеновая энтеропатия, спру нетропическая, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм) — наследственное нарушение пищеварения, сопровождаемое мальсорбцией. Вследствие недостаточности фермента трансглютаминазы происходит повреждение ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки на фоне употребления в пищу глютенсодержащих продуктов (ячмень, рожь, пшеница). В типичном случае целиакия манифестирует через 1,5-2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка. Однако существуют формы и с более поздней манифестацией. Больные целиакией относятся к группе повышенного риска возникновения рака кишечника.
Среди симптомов отмечаются хроническая диарея, истощение, отставание в физическом и половом развитии, анемия, снижение минеральной плотности костной ткани, увеличение окружности живота на фоне снижения массы тела. Возможны многообразные дефицитные состояния.
Основные цели терапии целиакии — восстановление функций кишечника, нормализация массы тела и коррекция дефицита необходимых веществ, что обычно достигается безглютеновой диетой и лекарственной терапией. Целиакия не исчезает с возрастом и на фоне лечения, хотя клинические симптомы при соблюдении диеты становятся менее выраженными.
Распространенность
Целиакией страдают по крайней мере 1 из 500 жителей Северной Европы. Она чаще встречается у лиц, страдающих сахарным диабетом 1 типа. Истинная частота заболевания значительно выше, так как некоторые больные не имеют выраженных клинических симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта, а лишь незначительные проявления в виде артралгий, миопатий, судорожного синдрома.
Кому показано тестирование (группы риска)
- люди с хроническими поносами
- лица с отставанием в физическом и/или половом развитии
- пациенты с остеопорозом
- лица с железодефицитной или мегалобластной анемией
- близкие родственники больных целиакией.
Клинические рекомендации
«Целиакия у детей» (Союз педиатров России, Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов, нутрициологов и др., версии 2021–2024 гг., проект «Целиакия-2025» опубликован и широко цитируется в 2025 г.).
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с целиакией (Минздрав РФ / Союз педиатров, актуальные версии 2020–2024 гг.) Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых (2010–2016 гг., с обновлениями).
Рекомендации для взрослых (Российское гастроэнтерологическое общество / отдельные консенсусы, напр. «Целиакия (глютеновая энтеропатия) у взрослых», 2019–2020-е гг.
Описание профиля
В рамках профиля ГП67 Целиакия базовый в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в трех генах системы HLA, которые определяют уровень риска развития целиакии.
Внимание! Для исключения вероятности повышенного риска развития целиакии, обусловленного мутациями в других генах, рекомендуется выполнение расширенного профиля ГП35 Целиакия (расширенный профиль).
Как пройти тестирование:
- Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
- Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
- Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
- Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
- Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
- По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
Читайте также:
Целиакия (Лабораторная диагностика)
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Анализы
