Целиакия (Лабораторная диагностика)
Целиакия (глютеновая энтеропатия, кишечный инфантилизм, Coeliac disease) — мультифакториальное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими глютен, авенин, гордеин и др., часто сопровождается мальабсорбцией.
Симптомы мальабсорбции являются отражением расстройств обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, водно-солевого, а также нарушения метаболизма витаминов. Характеризуется поносом, который в течение ряда лет может быть нерегулярным, но затем становится постоянным. Нередко встречаются малосимптомные формы, при которых временно возникает учащенный стул, выраженный метеоризм с выделением зловонных газов. Сопутствующие признаки включают: жажду, сонливость, быструю утомляемость, апатию, мышечную слабость, снижение веса. Кожный покров становится сухим, в области органов полости рта отмечаются явления глоссита и стоматита. Язык обычно ярко-красного цвета со сглаженными сосочками.
Причины целиакии
• Основная причина целиакии - генетическая предрасположенность (у больных целиакией в 15% случаев среди ближайших родственников также наблюдается эта патология)
• Фенотипический фактор, приводящий к заболеванию целиакией - ослабленная иммунная система. Подтверждением является частое наличие у пациентов других, сопутствующих заболеваний, относящихся к аутоиммунной сфере (сахарный диабет, ревматоидный артрит, дерматит и другие). Фенотипический фактор тесно связан с генетическим фактором целиакии.
• Приобретенный фактор - перенесенные или присутствующие инфекции также могут спровоцировать изменения аппарата рецепторов, которые меняют свою функциональную реакцию на присутствие различных компонентов пищи).
Из-за недостаточности фермента трансглютаминазы происходит повреждение ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки на фоне употребления в пищу глютен-содержащих продуктов (ячмень, рожь, пшеница).
В типичном случае целиакия проявляется через 1,5-2 месяца после введения в питание злаковых продуктов, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка. Однако существуют формы и с более поздней манифестацией, причем зачастую симптомы целиакии принимают за симптомы других заболеваний.
В настоящее время до 97% людей, страдающих целиакией не знают об истинной причине их заболевания, хотя при условии своевременного выявления, все симптомы и осложнения могут быть устранены только за счет соблюдения диеты.
Симптомы целиакии у детей первых лет жизни:
- продолжительный понос
- отказ от еды, плохая прибавка в весе
- раздражительность, плаксивость, вялость
Симптомы целиакии у детей дошкольного возраста:
- необъяснимые приступы тошноты
- боли в животе, чередование поносов с запором
- отставание в физическом развитии
Симптомы целиакии у подростков и взрослых:
- Нарушения работы ЖКТ
- низкой рост
- анемия, повышение уровня АЛТ и АСТ
- сыпь на коже
- остеопороз, гипоплазия зубной эмали
Анализы для диагностики целиакии в МедЛабе
- экспресс-тест на целиакию (выполняется прямо на приеме у врача гастроэнтеролога)
- Комплексное исследование для первичной диагностики целиакии: КИ27 Целиакия
- Генетический профиль ГП35 Целиакия — 6 генов* - определяет наследственную предрасположенность к целиакии.
Если факторы наследственной предрасположенности не выявлены – это позволяет исключить целиакию, однако если данные факторы выявлены – рекомендуется продолжить обследование:
- Антитела IgA к тканевой трансглютаминазе (фермент, участвующий в метаболизме глютена). У людей с наследственной предрасположенностью к целиакии образуются антитела к тканевой трансглутаминазе, что приводит к воспалительной реакции в стенках кишечника. Тест рекомендуется назначать совместно с суммарными иммуноглобулинами IgA для исключения изолированного дефицита IgA.
- Антитела к эндомизию (соединительнотканная оболочка гладкомышечных клеток кишечника). При предрасположенности к целиакии под действием глютена могут образовываться антитела к эндомизию и провоцировать развитие воспаления.
- Антитела IgG к глиадину (спирторастворимой фракции глютена). Образование антител к глиадину осуществляется в слизистой тонкой кишки, что приводит к повреждению ворсинок тонкого кишечника и их атрофии.
- Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgA
- Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgG
*Почему необходимо назначать обследование сразу трех локусов системы HLA?
1. локус HLA-DR является независимым генетическим фактором риска целиакии
2. обнаружение сцепленного наследования DR и DQ локусов дает представление об особенно высоком риске развития целиакии у индивидуума, а также о высокой генетической предрасположенности к аутоиммунной патологии (например, сахарный диабет 1 типа)
3. изолированное исследование DQA1 и DQB1 (без DR) дает неполное представление о генетическом риске целиакии у ндивидуума (особенно при наследовании одного аллеля от одного родителя и другого аллеля от другого родителя)
Записаться он-лайн на прием к генетику центров МедЛаб в СПб по поводу целиакии можно в разделе Генетика
Рекомендуемые обследования:
ФГДС+ Видеоколоноскопия с наркозом 15 300 ₽
Экспресс-тест на целиакию (суммарные антитела к трансглутаминазе IgA+IgM+IgG) 900 ₽
ГП35 Целиакия (расширенный профиль) — 6 генов 7 150 ₽
Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgA 1 300 ₽
Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgG 1 150 ₽
Рекомендуемые специалисты:
Генетик, тератолог 2 300 ₽
Гастроэнтеролог 2 300 — 4 000 ₽