pin-icon

13 центров во всех районах города

 
 

Cумма указана без учета стоимости забора материала

Список выбранных анализов =
RUR
 

Сеть медицинских центров и лабораторий в Санкт‑Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

sign_icon pin_icon

Адреса

pin-icon

Личный кабинет

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

2460руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-30***

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Срок выполнения указан в рабочих днях, день забора не учитывается. Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

**** Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра. Также см. полные правила подготовки анализам.

Название гена: ген муковисцидоза (CFTR)

Синонимы названия гена: муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, ABC35, ABCC7

Названия полиморфизмов: 14 наиболее часто встречающихся мутаций, в том числе delF508 (выпадение трех нуклеотидов, приводящее к делеции аминокислоты фенилаланина в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: частота носителей мутации delF508 по северо-западу - 1:62; гомозиготное состояние delF508 выявляется в 55% случаев заболевания муковисцидозом

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%)

Функция гена: кодирует трансмембранный регулятор проводимости, который осуществляет пассивный транспорт ионов хлора в клетку, регулирует секрецию бикарбонатов и обеспечивает защитные функции эпителия. CFTR экспрессируется в основном клетками, которые осуществляют секрецию слизи, пота, слюны, слез и пищеварительных ферментов.

Молекулярные эффекты мутации: При мутациях в гене CFTR продуцируется неактивный белок, что приводит к усиленному поглощению клетками ионов натрия, изменению баланса электролитов и обезвоживанию секрета экзокринных желез.

Характерные проявления мутации: При носительстве мутаций гена CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии, как правило, развивается муковисцидоз различной степени тяжести.

Показания к назначению исследования: муковисцидоз, носительство мутаций в гене CFTR в анамнезе у близких родственников, подозрение на муковисцидоз у пациента

 

Обратная связь

Укажите тему вашего вопроса:

Запись к врачу

Переход к он-лайн записи и ценам

Внимание! К врачам, перечисленным в списке, on-line запись не проводится. К ним можно записаться только по телефону колл-центра 600-22-10 или отправить заявку:

Дополнительная информация:

В течение дня вам перезвонит сотрудник колл-центра и запишет на прием.

Обращаем ваше внимание: мы будем вынуждены снять вашу заявку в случае если не сможем с вами связаться для уточнения ее деталей.

Подробнее о записи к доктору Яворскому А.В. см. тут: Гомеопатическая клиника доктора Яворского

Подробнее о записи к доктору Колосовой О.В. см.тут: МедЛаб в Купчино