pin-icon

12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

sign_icon pin_icon

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

2050руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Название гена: ген муковисцидоза (CFTR)

Синонимы названия гена: муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, ABC35, ABCC7

Названия полиморфизмов: 14 наиболее часто встречающихся мутаций, в том числе delF508 (выпадение трех нуклеотидов, приводящее к делеции аминокислоты фенилаланина в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: частота носителей мутации delF508 по северо-западу - 1:62; гомозиготное состояние delF508 выявляется в 55% случаев заболевания муковисцидозом

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%)

Функция гена: кодирует трансмембранный регулятор проводимости, который осуществляет пассивный транспорт ионов хлора в клетку, регулирует секрецию бикарбонатов и обеспечивает защитные функции эпителия. CFTR экспрессируется в основном клетками, которые осуществляют секрецию слизи, пота, слюны, слез и пищеварительных ферментов.

Молекулярные эффекты мутации: При мутациях в гене CFTR продуцируется неактивный белок, что приводит к усиленному поглощению клетками ионов натрия, изменению баланса электролитов и обезвоживанию секрета экзокринных желез.

Характерные проявления мутации: При носительстве мутаций гена CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии, как правило, развивается муковисцидоз различной степени тяжести.

Показания к назначению исследования: муковисцидоз, носительство мутаций в гене CFTR в анамнезе у близких родственников, подозрение на муковисцидоз у пациента

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: