pin-icon

13 центров во всех районах города

 
 

Cумма указана без учета стоимости забора материала

Список выбранных анализов =
RUR
 

Сеть медицинских центров и лабораторий в Санкт‑Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

sign_icon pin_icon

Адреса

pin-icon

Личный кабинет

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

4400руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

30***

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Срок выполнения указан в рабочих днях, день забора не учитывается. Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

**** Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра. Также см. полные правила подготовки анализам.

Описание заболевания

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола.
Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21- гидроксилазы - самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Делеция гена CYP21 и конверсии приводят к полной потере активности фермента и проявляются сольтеряющей формой заболевания. Точечные мутации снижают активность фермента на 90-95% и чаще выявляются при простой (вирильной) форме. Более редкая форма ВДКН развивается при мутации в гене CYP17 -альфа-гидроксилаза
Независимо от варианта мутации для ВДКН характерны нарушения полового развития, невынашивания беременности и бесплодие, однако своевременная диагностика и лечение могут обеспечить нормальное половое развитие и фертильность.
На протяжении последних 30 лет основным методом лечения установленной (ВДКН) остается супрессивная глюкокортикоидная терапия. Если (ВДКН) распознана сразу после рождения и начато лечение - метаболические нарушения исчезают, а вирилизация не прогрессирует.

Распространенность

Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения - 1:13 500 новорожденных. Среди женщин с вирилизацией недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, а у детей с преждевременным половым развитием с частотой 6,6%.

Кому показано тестирование (группы риска)

  • Пациенткам с нарушением менструального цикла;
  • При невынашивании беременности;
  • При женском или мужском бесплодии;
  • Имеющим признаки вирилизации (гипертрихоз, гирсутизм);
  • Пациенткам для дифференциального диагноза патологий яичников и надпочечников;
  • Людям, у которых по результатам анализов отмечается высокий уровень 17-гидроксипрогестерона;
  • Детям, чьи родители имели ВГКН или являются носителями мутаций в гене CYP21;
  • Новорожденным при выявлении маркера адреногенитального синдрома в ходе неонатального скрининга; 
  • Мужьям женщин с гетерозиготными мутациями в генах CYP17, CYP21

Описание профиля

В рамках профиля ГП_60 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 11 наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21, а также мутация в гене CYP17.

Как пройти тестирование

  • Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
  • Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
  • Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
  • Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
  • Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
  • По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика

 

 

 

Обратная связь

Укажите тему вашего вопроса:

Запись к врачу

Переход к он-лайн записи и ценам

Внимание! К врачам, перечисленным в списке, on-line запись не проводится. К ним можно записаться только по телефону колл-центра 600-22-10 или отправить заявку:

Дополнительная информация:

В течение дня вам перезвонит сотрудник колл-центра и запишет на прием.

Обращаем ваше внимание: мы будем вынуждены снять вашу заявку в случае если не сможем с вами связаться для уточнения ее деталей.

Подробнее о записи к доктору Яворскому А.В. см. тут: Гомеопатическая клиника доктора Яворского

Подробнее о записи к доктору Колосовой О.В. см.тут: МедЛаб в Купчино