Названия полиморфизма: Asn436Ser
Международный код полиморфизма: rs1039084
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 44%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 436Ser может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.
Характерные проявления мутации: При варианте 436Ser в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
Удаление новообразований на коже
3 февраля 2025
0
Методы диагностики и лечения
НПВП (Нестероидные противовоспалительные препараты)
20 декабря 2024
0
Статьи о заболеваниях
Бактериальный вагиноз
19 ноября 2024
0
Статьи о заболеваниях
Синдром поликистозных яичников
24 апреля 2024
628