Название гена: Ген синтаксин-связывающего белка 5 (STXBP5)
Названия полиморфизма: Asn436Ser
Международный код полиморфизма: rs1039084
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 44%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 436Ser может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.
Характерные проявления мутации: При варианте 436Ser в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
НПВП (Нестероидные противовоспалительные препараты)
20 декабря 2024
Методы диагностики и лечения
Интимная контурная пластика
27 мая 2022
Методы диагностики и лечения
Комплексное обследование и наблюдение в период беременности – двойная забота
27 мая 2022
Статьи о заболеваниях
Патология шейки матки. Диагностика и лечение.
27 мая 2022