(ГЕ157) Ген PPARG-коактиватора бета-1 PGC1b (Ala203Pro)

Название гена: PGC1b, PPARG-коактиватор бета-1, PPARGC1B, PERC

Названия полиморфизма: G649C, Ala203Pro

Международный код полиморфизма: rs7732671

Функция белка: участвует в регуляции жирового и углеводного обменов, состава мышечных волокон. Стимулирует активность эстрогенового и глюкокортикоидного рецепторов. Его активность снижена у пациентов с преддиабетом и у пожилых.

Эффект мутации: аллель 203Pro является протективным в отношении возрастного изменения экспрессии PPARGC1B в мышечной ткани. Молодые люди при 203Pro имеют усиленный инсулин-стимулируемый метаболизм глюкозы.

Характерные проявления мутации: мажорный аллель 203Ala является фактором риска развития нарушений обмена веществ, что может привести к ожирению. Аллель 203Pro - ассоциирован с семейным заболеванием раком молочной железы.

Ген PPARG-коактиватора бета-1 (PGC1b, также известный как PPARGC1B) кодирует белок, который является одним из ключевых регуляторов энергетического обмена, окисления жирных кислот и термогенеза.Этот белок взаимодействует с различными ядерными рецепторами и факторами транскрипции, включая PPARγ (пероксисомный пролифератор-активируемый рецептор гамма), влияя на экспрессию генов, участвующих в метаболизме липидов и углеводов. Полиморфизм Ala203Pro в гене PGC1b представляет собой точечную мутацию, при которой аланин в позиции 203 белка заменяется на пролин. Эта замена аминокислоты может существенно влиять на конформацию и функциональную активность белка.

Клиническое значение полиморфизма Ala203Pro:

Метаболические нарушения: исследования показали, что этот полиморфизм может быть связан с изменением метаболической активности, что приводит к увеличению риска развития метаболических заболеваний. Например, носители пролина в позиции 203 могут быть более склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и развитию сахарного диабета 2 типа.

Сердечно-сосудистые заболевания: полиморфизм Ala203Pro может также быть связан с изменениями липидного профиля, что повышает риск развития атеросклероза и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Влияние на физическую активность: PGC1b играет роль в адаптации мышц к физической нагрузке, поэтому мутации в этом гене могут влиять на выносливость и способность к физическим нагрузкам. Люди с мутацией Ala203Pro могут иметь отличия в адаптации к физической активности и в метаболическом ответе на тренировки.