Название гена: PGC1A, PPARG-коактиватор альфа-1, PPARGC1A, PGC1
Названия полиморфизма: G1444A, Gly482Ser
Международный код полиморфизма: rs8192678
Функция белка: Коактиватор многих ядерных рецепторов (транскрипционных факторов), в том числе PPARa, PPARg, a- и b-рецепторов эстрогена и минералкортикоидов; регулирует активность генов, отвечающих за метаболизм клеток миокарда (в миоцитах ведет к индукции генов, кодирующих ферменты системы перекисного окисления липидов)
Эффект мутации: снижение активности фермента, вероятность мышечной инсулинорезистентности, снижение аэробного
потенциала
498 