Название гена: Ген актинина ACTN3
Названия полиморфизма: Arg577X, C1747T
Международный код полиморфизма: rs1815739
Функция гена: связывает актин в скелетных мышцах, локализуется в Z-дисках и dense bodies, где помогает заякоривать филаменты миофибрильного актина. Локальный мышечный запас скелетной мускулатуры, стабилизация сократительного аппарата быстрых мышечных волокон 2 типа.
Молекулярные эффекты мутации: отсутствие продукции белка
Характерные проявления мутации: X – маркер выносливости, высокие аэробные возможности, преобладание быстрых мышечных волокон
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
483 