Название гена: Ген актинина ACTN3
Названия полиморфизма: Arg577X, C1747T
Международный код полиморфизма: rs1815739
Функция гена: связывает актин в скелетных мышцах, локализуется в Z-дисках и dense bodies, где помогает заякоривать филаменты миофибрильного актина. Локальный мышечный запас скелетной мускулатуры, стабилизация сократительного аппарата быстрых мышечных волокон 2 типа.
Молекулярные эффекты мутации: отсутствие продукции белка
Характерные проявления мутации: X – маркер выносливости, высокие аэробные возможности, преобладание быстрых мышечных волокон
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Рак шейки матки и вирус папилломы человека
27 мая 2022
846
Методы диагностики и лечения
Мезонити в косметологии
27 мая 2022
466
Методы диагностики и лечения
Иглорефлексотерапия
27 мая 2022
296
Статьи о заболеваниях
Менопауза и коррекция менопаузальных расстройств в «МедЛаб СПб»
27 мая 2022
452