Название гена: Ген коагуляционного фактора 7, проконвертин (F7)
Названия полиморфизма: Arg353Gln, 10976 G>A
Международный код полиморфизма: rs6046
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 9%
Функция гена: кодирует белок проконвертин, который является одним из витамин-К-зависимых компонентов свертывающей системы крови (плазменное звено гемостаза). Активирует протромбиназу (FX), находясь в комплексе с тканевым тромбопластином.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте Gln значительно снижается уровень активности конвертина в крови, что определяет протективный эффект в отношении интенсивности тромбообразования.
Характерные проявления мутации: снижение частоты тромбоэмболии, инфаркта миокарда (при гомозиготном носительстве А/А — снижение риска ОИМ в 2 раза), привычного невынашивания беременности, синдрома задержки развития плода. Повышение риска кровотечений, в т. ч. геморрагических осложнений у пациентов на фоне антикоагулянтной терапии.
Показания к назначению исследования:
- тромбозы
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
- подготовка к операции, беременности
- синдром привычного невынашивания беременности
- определение уровня риска сердечно-сосудистых заболеваний
- определение уровня риска развития патологий беременности
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
