(ГЕ142) Ген коагуляционного фактора
FVII (Arg353Gln)

Название гена: Ген коагуляционного фактора 7, проконвертин (F7)

Названия полиморфизма: Arg353Gln, 10976 G>A

Международный код полиморфизма: rs6046

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 9%

Функция гена: кодирует белок проконвертин, который является одним из витамин-К-зависимых компонентов свертывающей системы крови (плазменное звено гемостаза). Активирует  протромбиназу (FX), находясь в комплексе с тканевым тромбопластином.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте Gln значительно снижается уровень активности конвертина в крови, что определяет протективный эффект в отношении интенсивности тромбообразования.

Характерные проявления мутации: снижение частоты тромбоэмболии, инфаркта миокарда (при гомозиготном носительстве А/А – снижение риска ОИМ в 2 раза),  привычного невынашивания беременности, синдрома задержки развития плода. Повышение риска кровотечений, в т. ч.  геморрагических осложнений у пациентов на фоне антикоагулянтной терапии.

Показания к назначению исследования: 

- тромбозы

- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников

- подготовка к операции, беременности

- синдром привычного невынашивания беременности

- определение уровня риска сердечно-сосудистых заболеваний

- определение уровня риска развития патологий беременности