(ГЕ143) Ген коагуляционного фактора
FXIII (Val34Leu)

Название гена: Ген коагуляционного фактора 13, F13A1, фибриназа, фибрин-стабилизирующий фактор

Названия полиморфизма: Val34Leu, G103Т

Международный код полиморфизма: rs5985

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%

Функция гена: кодирует фермент фибриназу, ответственный за конечный этап коагуляции: в присутствии ионов Ca «сшивает» (полимеризует) мономеры фибрина. Также катализирует сшивание цепей между коллагеном и фибронектином. К субстратам фибриназы относятся также фактор 5 свертывания, альфа-макро-глобулин,  актин и миозин и др. Играет роль в стабилизации клеточной поверхности мембраны.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте Leu производится белок со сниженным уровнем активности, снижается скорость сшивания фибрина

Характерные проявления мутации: Вариант Leu считается протективным в отношении венозного эмболизма, инфаркта миокарда, ПНБ, послеоперационной спаечной болезни. Повышение риска различных геморргагических осложнений, в т. ч. при лечении антикоагулянтами.

Показания к назначению исследования:

- тромбозы

- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников

- подготовка к операции и беременности

- осложнения беременности

- определение уровня риска сердечно-сосудистых заболеваний

- определение уровня риска развития патологий беременности и родов

Лабораторный мониторинг реализации: Определение активности фактора XIII основано на оценке лизиса фибринового сгустка, содержащего различное количество исследуемого фактора XIII.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться