Название гена: Ген коагуляционного фактора 13, F13A1, фибриназа, фибрин-стабилизирующий фактор
Названия полиморфизма: Val34Leu, G103Т
Международный код полиморфизма: rs5985
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%
Функция гена: кодирует фермент фибриназу, ответственный за конечный этап коагуляции: в присутствии ионов Ca «сшивает» (полимеризует) мономеры фибрина. Также катализирует сшивание цепей между коллагеном и фибронектином. К субстратам фибриназы относятся также фактор 5 свертывания, альфа-макро-глобулин, актин и миозин и др. Играет роль в стабилизации клеточной поверхности мембраны.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте Leu производится белок со сниженным уровнем активности, снижается скорость сшивания фибрина
Характерные проявления мутации: Вариант Leu считается протективным в отношении венозного эмболизма, инфаркта миокарда, ПНБ, послеоперационной спаечной болезни. Повышение риска различных геморргагических осложнений, в т. ч. при лечении антикоагулянтами.
Показания к назначению исследования:
- тромбозы
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
- подготовка к операции и беременности
- осложнения беременности
- определение уровня риска сердечно-сосудистых заболеваний
- определение уровня риска развития патологий беременности и родов
Лабораторный мониторинг реализации: Определение активности фактора XIII основано на оценке лизиса фибринового сгустка, содержащего различное количество исследуемого фактора XIII.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
355 