(ГЕ140) Ген фактора комплемента CFH (Tyr402His)

Название гена: Ген фактора комплемента H (CFH)

Названия полиморфизма: Tyr402His

Международный код полиморфизма: rs1061170

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 30%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует белок, который обеспечивает регуляции. иммунного ответа в рамках каскада комплемента

Молекулярные эффекты мутации: При варианте His производится белок со сниженной активностью, что приводит к повышению уровня С-реактивного белка в сосудистой оболочке глаза и воспалительным процессам

Характерные проявления мутации: При варианте His отмечено повышение риска возрастной макулопатии (ВМД, возрастная макулярная дегенерация) особенно у курильщиков, людей с повышенной массой тела и носителей мутаций в гене ARMS2

Показания к назначению исследования:

- Определение риска наследственной возрастной макулопатии

- С целью определения индивидуальной и своевременной профилактики возрастной макулопатии

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость800 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться