Название гена: BRCA2, ген рака груди 2
Название мутации: 6174delT (делеция нуклеотида тимина)
Функция гена: кодирует белок BRCA2, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома
Молекулярные эффекты мутации: При данной мутации происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: снижение активности белка BRCA2, 3-х-9-ти кратное увеличение риска развития рака молочной железы и яичников
Показания к назначению исследования: случаи рака молочной железы и яичников в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
140
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
481
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
937
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1665