(ГЕ144) Мутация гена рака молочной железы BRCA2 (6174delT, 5514T>A)

Название генаBRCA2, ген рака груди 2

Название мутаций: 

6174delT 

5514T>A (или 5286T>A или Tyr1762Ter)

Функция гена: кодирует белок BRCA2, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома

Молекулярные эффекты мутации:

При мутации 6174delT происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к синтезу укороченной формы белка

При мутации 5514T>A образуется преждевременный стоп-кодони также синтезируется укороченный белок

Характерные проявления мутации: снижение активности белка BRCA2, 3-х-9-ти кратное увеличение риска развития рака молочной железы и яичников

Показания к назначению исследования: случаи рака молочной железы и яичников в семье

Посмотреть пример результата анализа на Мутации гена BRCA2 (рак молочной железы)

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость1200 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться