Название гена: BRCA2, ген рака груди 2
Название мутации: 6174delT (делеция нуклеотида тимина)
Функция гена: кодирует белок BRCA2, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома
Молекулярные эффекты мутации: При данной мутации происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: снижение активности белка BRCA2, 3-х-9-ти кратное увеличение риска развития рака молочной железы и яичников
Показания к назначению исследования: случаи рака молочной железы и яичников в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей (ОАСНК)
27 мая 2022
669
Методы диагностики и лечения
Остеопатия
27 мая 2022
231
Полезная информация
Как вкусно поесть и не умереть: самые опасные праздничные блюда
23 декабря 2022
294
Статьи о заболеваниях
Гормональные контрацептивы - как принимать безопасно?
27 мая 2022
11075