Название гена: ароматаза (CYP19A1)
Международный код полиморфизма: rs60271534
Названия полиморфизма: intron 4 [TTTA]n 7-13 (варьирующее количество повторов TTTA)
Функция гена: кодирует белок, который обеспечивает превращение тестостерона в эстрадиол, а именно, биосинтез эстрона из андростендиона, эстрадиола из тестостерона. Эти реакции могут происходить в яичниках, жировой ткани, плаценте, молочных железах, мышцах, головном мозге, фибробластах, остеобластах, печени, т.е. ароматизация является универсальной реакцией организма человека.
Молекулярные эффекты мутации: при увеличении количества (ТТТА) повторов активность ароматазы резко увеличивается, что приводит к патологически избыточному синтезу эстрогенов, как в женском, так и в мужском организме
Характерные проявления мутации:
- нарушение репродуктивной функции
- риск эндометриоза
- риск онкологических заболеваний
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
193 