Название гена: коллагеназа 1 (MMP1)
Синонимы названия гена: матриксная металлопептидаза 1, CLG, CL-1
Международный код полиморфизма: rs1799750
Названия полиморфизма: 1G/2G, G-1607GG (инсерция нуклеотида гуанина в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 5-10%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует фермент коллагеназу, которая расщепляет белки межклеточного матрикса (коллагены 1-3, 7, 10 типов) в процессах эмбриогенеза, ремоделирования тканей, метастазирования, воспалительных процессах. Продукция данного фермента активируется табакокурением и воздействием ультрафиолета.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 2G уровень продукции коллагеназы-1 повышен, поэтому происходит усиленное расщепление белков межклеточного матрикса.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 2G может приводить к преждевременному старению кожи, а также определяет худший прогноз при хронической обструктивной болезни легких, ревматоидном артрите и увеличивает риск метастазирования при онкологических заболеваниях.
Показания к назначению исследования: онкологические заболевания, ХОБЛ, ревматоидный артрит, недифференцированные дисплазии соединительной ткани в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к косметологическим процедурам.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
507
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1058
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2106
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2588