(ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)

Название гена: коллагеназа 1 (MMP1)

Синонимы названия гена: матриксная металлопептидаза 1, CLG, CL-1

Международный код полиморфизма: rs1799750

Названия полиморфизма: 1G/2G, G-1607GG (инсерция нуклеотида гуанина в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 5-10%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фермент коллагеназу, которая расщепляет белки межклеточного матрикса (коллагены 1-3, 7, 10 типов) в процессах эмбриогенеза, ремоделирования тканей, метастазирования, воспалительных процессах. Продукция данного фермента активируется табакокурением и воздействием ультрафиолета.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 2G  уровень продукции коллагеназы-1 повышен, поэтому происходит усиленное расщепление белков межклеточного матрикса.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 2G может приводить к преждевременному старению кожи, а также определяет худший прогноз при хронической обструктивной болезни легких, ревматоидном артрите и увеличивает риск метастазирования при онкологических заболеваниях.

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания, ХОБЛ, ревматоидный артрит, недифференцированные дисплазии соединительной ткани в анамнезе у пациента или у близких родственников;  подготовка к косметологическим процедурам.